Porokeratosis Mibelli
nach dem italienischen Dermatologen Vittorio Mibelli (1860-1910)
Synonyme: Parakeratosis centrifugata atrophicans, Mibelli-Krankheit
Englisch: porokeratosis, porokeratosis of Mibelli
Definition
Die Porokeratosis Mibelli ist eine seltene vererbte Verhornungsstörung der Epidermis, die zur Gruppe der Porokeratosen gehört. Sie ist durch keratotische Plaques der Haut gekennzeichnet.
Geschichte
Die Porokeratosis Mibelli wurde erstmals 1893 durch den italienischen Dermatologen Vittorio Mibelli beschrieben.
Genetik
Die Porokeratosis Mibelli wird meist autosomal-dominant vererbt, kann aber auch spontan auftreten.
Ätiologie
Die genaue Ätiologie der Erkrankung ist derzeit (2025) noch nicht bekannt. Die Hautläsionen scheinen durch klonal vermehrte, anomale Keratinozyten zu entstehen. In einigen Fällen besteht eine Assoziation mit Mutationen des Mevalonatkinase-Gens (MVK). Auslösende Faktoren sind unter anderem Immunsuppression, UV-Strahlung und Arzneistoffe.
Epidemiologie
Die Porokeratosis Mibelli ist eine seltene Erkrankung, deren genaue Prävalenz unbekannt ist. Die Dermatose manifestiert sich in der Regel in der Kindheit. Die Hauterscheinungen können aber auch schon bei der Geburt vorhanden sein oder erst später im Jugendalter auftreten. Eine Porokeratosis Mibelli kann sich ebenfalls erst im Erwachsenenalter zeigen, insbesondere wenn das Immunsystem durch Medikamente oder Krankheiten unterdrückt wird. Insgesamt tritt die Erkrankung doppelt so häufig bei Männern wie bei Frauen auf.
Klinik
Charakteristisches Symptom einer Porokeratosis Mibelli ist das Auftreten von einzelnen oder mehreren, unregelmäßigen und girlandenförmigen, bräunlichen keratotischen Plaques. In der Regel sind sie nur wenige Zentimeter groß, breiten sich zentrifugal aus und können konfluieren. Kennzeichnend ist ein erhabener, verhornter Randsaum. Das Zentrum der Plaques ist meist eingesunken und atrophisch. Am häufigsten sind die Hornplaques an den Extremitäten lokalisiert. Weitere Prädilektionsstellen sind das Gesicht, der Stamm, die Genitalien, Kornea und die Mundschleimhaut. Prinzipiell kann jedoch jede Stelle des Körpers betroffen sein. Die keratotischen Plaques können von Nageldeformitäten begleitet sein.[1]
Die Entstehung eines Basalzell- oder Plattenepithelkarzinoms ist möglich. Das Risiko einer Entartung liegt bei etwa 10 %.[2]
Diagnostik
Die Diagnose einer Porokeratosis Mibelli wird in erster Linie anhand des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. In der histologischen Untersuchung sind eine schlotförmige Parakeratose (kornoide Lamellen) und atypische Basalzellen erkennbar. Im oberen Korium ist ein lymphohistiozytäres Infiltrat zu beobachten.[3]
Differentialdiagnosen
Mögliche Differentialdiagnosen der Erkrankung sind beispielsweise:[1]
Therapie
Um die Hornplaques abzutragen, werden externe Keratolytika wie Harnstoff, Vitamin-A-Säure oder Salizylsäure eingesetzt. Eine weitere Möglichkeit ist die Therapie mit systemischen Retinoiden und ein Therapieversuch mit Imiquimod-Creme.
Darüber hinaus können eine Elektrokoagulation, Kryo- oder Lasertherapie zum Einsatz kommen.[1]
Gute Therapieerfolge wurden unter topischer Therapie mit Lovastatin 2 % und Cholesterol 2 % als Creme beschrieben.
Eine halbjährliche Kontrolle der Haut dient dem Ausschluss von Tumoren.
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Pschyrembel - Porokeratosis Mibelli, abgerufen am 25.03.2022
- ↑ DermNet NZ - Porokeratosis of Mibelli, abgerufen am 25.03.2022
- ↑ Altmeyers - Porokeratosis Mibelli, abgerufen am 25.03.2022
Literatur
- Orphanet - Porokeratosis Mibelli, abgerufen am 25.03.2022
- DermIS - Porokeratosis Mibelli, abgerufen am 25.03.2022
- Bauer-Delto. Disseminierte aktinische Porokeratose: neue topische Therapie in Sicht?. hautnah dermatologie. Springer Medizin. 1/2023