West-Syndrom

nach dem englischen Chirurgen William James West (1793-1848)
Synonyme: Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie, BNS-Epilepsie, BNS-Syndrom, infantile Spasmen, epileptische Spasmen, propulsiver Petit-Mal-Anfall (obsolet)
Englisch: West-syndrome, infantile spasm

Definition

Das West-Syndrom ist ein seltenes infantiles Epilepsie-Syndrom im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Blitz-Nick-Salaam-Anfällen und Hypsarrhythmien.

ICD-10 Code: G40.4
ICD-11 Code: 8A62.0

Epidemiologie

Die Prävalenz des West-Syndroms wird auf 1:4000 bis 1:6000 geschätzt, wobei männliche Säuglinge relativ häufiger betroffen sind als weibliche. Die Erstmanifestation erfolgt typischerweise zwischen dem 2. und 8. Lebensmonat.

Ätiologie

In der Hauptzahl (70 %) der Fälle liegt eine metabolische (Phenylketonurie), genetische oder sekundär erworbene hirnorganische Ursache vor, u.a.:

postnatale zerebrale Hypoxie
kortikale Dysplasie
Hirnatrophie
Läsion in Folge entzündlicher Prozesse
Mikrozephalie
ischämisch zerebrale Schädigung in Folge vaskulärer Malformation
Hirnblutung
Schädelhirntrauma
tuberöse Sklerose
Sturge-Weber-Syndrom
Mutationen in den Genen ARX, CDKL5 oder SPTAN1
Trisomie 21

Seltener sind kryptogene (20 %) und idiopathische Erkrankungsformen.

Klinik

Das West-Syndrom ist durch in Serie (Cluster) auftretende generalisierte Krampfanfälle mit bilateral symmetrischer Ausprägung gekennzeichnet. Die Anfälle weisen drei Krampfcharakteristika auf, die in der Regel kombiniert als Blitz-Nick-Salaam-Anfall (BNS-Anfall) auftreten. Hierzu zählen:

blitzartig auftretende Myoklonien mit überwiegender Flexionsbewegung der Extremitäten, insbesondere der Beine (Blitz-Anfall)
krampfartige Beugung des Kopfes (Nick-Anfall) und
Hochwerfen und Beugung der Arme mit ggf. Zusammenführen der Hände vor der Brust und Beugung des Rumpfes (Salaam-Anfall)

In der Regel werden die Anfälle von Weinen begleitet.

Folgekomplikationen

Die hohe Anfallsrate bedingt eine Störung der physiologischen Hirnentwicklung. Kinder mit West-Syndrom weisen in der Regel psychomotorische Entwicklungsstörungen mit

geistiger Retardierung
mangelnder Fähigkeit zur Fixierung
inadäquater Reaktion auf Ansprache und/oder
hypotonem Muskeltonus auf.

Diagnostik

Die Diagnose des West-Syndroms erfordert die Kenntnis über die Anfallsausprägung. Häufig werden BNS-Anfälle von Seiten der Eltern und Ärzte, insbesondere in Folge der Ähnlichkeit zwischen Salaam-Anfällen und dem Moro-Reflex, fehlinterpretiert. Das EEG zeigt ein krankheitstypisches pathologisches Muster (Hypsarrhythmie) aus langsamen asynchronen Delta- und Tethawellen sowie epilepsietypischen hochamplitudigen Krampfpotentialen (sharp-waves, spikes).

Die Ursachenabklärung erfolgt bildgebend mittels

Sonographie, CCT, MRT: Läsion, Blutung, Durchblutungsstörung, kortikale Dysplasie, Fraktur, Hirnatrophie?
PET: metabolische Störung?

Die Abklärung einer metabolischen Ursache beinhaltet die Blut- und Urindiagnostik (Phenylketonurie?).

Bei fehlendem Nachweis einer hirnorganischen oder metabolischen Störung ist die Abklärung einer genetischen Ursache mittels Familienanamnese und molekulargenetischer Untersuchung indiziert.

Therapie

Ein einheitliches Therapiekonzept zur Behandlung des West-Syndroms existiert nicht.

Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Therapie umfasst die Gabe von

ACTH oder Glukokortikoiden
Antikonvulsiva (Sultiam, Vigabatrin, Levetiracetam, Valproat, Topiramat)
Benzodiazepinen (Clonazepam, Nitrazepam)
Pyridoxalphosphat (Vitamin B6)

Das Ansprechen auf medikamentöse Therapieversuche ist individuell unterschiedlich. Pharmakoresistente Verläufe sind möglich.

Operative Therapie

Bei läsionsbedingter hirnorganischer Schädigung kann eine epilepsie-chirurgische Intervention in Erwägung gezogen werden.

Prognose

Die Prognose ist individuell unterschiedlich und richtet sich nach dem Behandlungsbeginn und der jeweiligen Ursache.

20 % der Erkrankungsfälle verlaufen letal. Ungünstige Prognosen bestehen bei

therapierefraktären Verläufen und
asymmetrisch ausgeprägten Anfallsformen, die zumeist auf eine bereits bestehende schwergradige hirnorganische Störung hinweisen.

Im Falle günstiger Verlaufsformen kommt es zu einem Sistieren der Anfälle um das 5. Lebensjahr herum, wobei ein Übergang in andere Epilepsieformen möglich ist. Die frühkindliche hirnorganische Entwicklungsverzögerung äußert sich durch anhaltende kognitive Defizite.