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Neuroferritinopathie

(Weitergeleitet von Adulte Basalganglien-Erkrankung)
Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Fiona Walter, Dr. Frank Antwerpes + 1

Synonyme: adulte Basalganglien-Erkrankung, Ferritin-abhängige Neurodegeneration, hereditäre Ferritinopathie
Englisch: neuroferritinopathy

Definition

Die Neuroferritinopathie ist eine angeborene Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, die sich erst im Erwachsenenalter manifestiert. Ursächlich sind Mutationen im Ferritin-Leichtkettengen (FTL1). Charakteristische Symptome einer Neuroferritinopathie sind Chorea, Dystonie und kognitive Defizite.

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