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Mukoviszidose

von lateinisch: mucus - Schleim, viscidus - zäh, klebrig
Synonyme: zystische (Pankreas-)Fibrose, Fibrosis cystica, CF
Englisch: mucoviscidosis; cystic fibrosis

1 Definition

Die Mukoviszidose ist eine nicht heilbare Erbkrankheit. Sie zählt zu den Stoffwechselstörungen und verursacht die Produktion eines zähen Sekrets durch die exokrinen Drüsen.

2 Epidemiologie

Mit einem Erkrankungsrisiko von 1:2500 unter Neugeborenen und einer Heterozygotenhäufigkeit von etwa 1:25 in der deutschen Bevölkerung ist die Mukoviszidose die zweithäufigste hereditäre Stoffwechselstörung nach der Hämochromatose.

3 Pathomechanismus

Die Ursache der Erkrankung besteht in einer Trinukleotiddeletion innerhalb eines Gens auf dem Chromosom 7, das für einen Chlorid-Transporter (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) kodiert. Die Literatur beschreibt verschiedene Defekte innerhalb dieses Gens, von denen der häufigste das Fehlen der Aminosäure Phenylalanin an Position 508 ist (ΔF508-Mutation).

Die Sekretion von Chloridionen in das Sekret ist damit nicht mehr möglich, da der partiell funktionsfähige Rezeptor nicht in die apikale Zellmembran von Epithelzellen der Drüsengänge eingebaut, sondern dem proteolytischen Abbau zugeführt wird. Sekrete werden damit viskös, da keine osmotisch wirksamen Chloridionen vorhanden sind und können nicht mehr ungehindert abfließen.

4 Symptomatik

Die Symptome der zystischen Fibrose betreffen alle exokrinen Drüsen, besonders die Glandulae bronchiales mit der Folge einer chronischen Bronchitis und die Glandulae intestinales mit Malabsorptionserscheinungen (unter anderem Steatorrhö und Vitaminmangel).

Die Abflussbehinderung im Bereich des Pankreas- beziehungsweise Gallengangs führt zu exokriner Pankreasinsuffizienz, Ikterus und schließlich zur cholestatischen Leberzirrhose.

Lebenslimitierend sind die rezidivierenden Infektionen der Atemwege, bei Neugeborenen stellt man häufig einen Mekoniumileus fest.

5 Komplikationen

Zu den möglichen Komplikationen der Mukoviszidose gehören: Pneumothorax, Pneumonie, Cor pulmonale, Leberzirrhose, DIOS, Pankreatitis, Diabetes mellitus, Arthritis, Osteoporose und Fertilitätsstörungen.

6 Diagnostik

Heute wird in den meisten Krankenhäusern routinemäßig ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose durchgeführt:

Bereits im Mittelalter war bekannt, dass Kinder mit salzig schmeckendem Schweiß eine deutlich niedrigere Lebenserwartung hatten.

7 Therapie

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Die Therapie beschränkt sich daher auf symptomatische Maßnahmen:

Im Endstadium der Erkrankung kommt nur noch eine Organtransplantation in Frage. Gentechnische Therapie befinden sich zur Zeit (2017) noch im Stadium der Grundlagenforschung. Dabei soll durch einen Vektor (beispielsweise Liposomen oder apathogene Viren) gesundes Erbmaterial in betroffene Zellen geschleust werden.

8 Prognose

War die Lebenserwartung von Mukoviszidosepatienten vor einigen Jahrzehnten noch sehr gering, so ist heute durch eine konsequente Therapie auch eine Lebenserwartung von 40+ durchaus realistisch.

Danke für den Hinweis. Bitte Änderungen kommentieren - dann ist leichter ersichtlich, warum Textpassagen gekürzt wurden.
#2 am 21.10.2013 von Dr. Frank Antwerpes (Arzt)
Manuelle Klopfmassagen werden auf Grund mangelnder Effektivität seit ca.10 Jahren nicht mehr durchgeführt!
#1 am 21.10.2013 von Stefan Werner (Physiotherapeut)

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