Nonsense-Mutation

Englisch: nonsense-mutation

Definition

In der Genetik versteht man unter einer Nonsense-Mutation eine Punktmutation in der DNA-Sequenz, die zu einem Stopcodon führt.

Allgemein

Nonsense-Mutationen führen zu einem vorzeitigen Abbruch der Polypeptidkette und somit auch üblicherweise zu einem vollständigen Funktionsverlust. Außerdem führen sie (insofern sie nicht im letzten Exon bzw. kurz vor dem letzten Intron eines Gens lokalisiert sind) zu nonsense mediated decay - also einem vorzeitigen Abbau der mRNA.

Beispiel

Literatur

"Basiswissen Humangenetik", Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag
Wikipedia