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CFTR

(Weitergeleitet von Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)

1 Definition

CFTR steht für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ein integrales Membranprotein, welches als Chloridkanal fungiert.

2 Klinische Relevanz

Bei der Zystischen Fibrose (Mukoviszidose) liegt eine Mutation am CFTR-Gen vor, was zu einer Fehl- bzw. Dysfunktion des Chloridkanals führt. Diese Fehlfunktion wiederum verändert die Zusammensetzung der Drüsensekrete. Besonders kritisch ist dabei der reduzierte Wassergehalt des Sekrets, der durch den verringerten osmotischen Druck in Folge der gestörten Sekretion von Chloridionen entsteht. Das Sekret wird in der Folge visköser.

Außerdem führt eine Infektion durch Vibrio cholerae (Cholera) zu einer erhöhten Aktivität des CFTR-Kanals. Das Choleratoxin führt über eine Signalkaskade zu einer erhöhten Konzentration von cAMP, was die Öffnung der Kanäle induziert. Der daraus folgende massive Chlorid- und Wasserverlust äußert sich in Form einer starken Diarrhoe.

siehe auch: Mukoviszidose

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