Neuroferritinopathie: Unterschied zwischen den Versionen
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==Symptome==
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Eine Neuroferritinopathie manifestiert sich meist im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt.  
Eine Neuroferritinopathie manifestiert sich meist im vierten bis sechsten [[Lebensjahrzehnt]].  


Sie ist insbesondere durch eine Chorea, Dystonie und kognitive Defizite gekennzeichnet. Dabei treten die choreiformen Bewegungen sowohl im [[Gesicht]] als auch in den [[Obere Extremität|oberen Extremitäten]] auf. Die Dystonie betrifft ebenfalls das Gesicht und die [[Arm]]e, kann aber zusätzlich auch an den [[Bein]]en beobachtet werden.<ref name="eins">[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=17155 Orphanet Neuroferritinopathy], abgerufen am 08.12.2021</ref>
Sie ist insbesondere durch eine Chorea, Dystonie und kognitive Defizite gekennzeichnet. Dabei treten die choreiformen Bewegungen sowohl im [[Gesicht]] als auch in den [[Obere Extremität|oberen Extremitäten]] auf. Die Dystonie betrifft ebenfalls das Gesicht und die [[Arm]]e, kann aber zusätzlich auch an den [[Bein]]en beobachtet werden.<ref name="eins">[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=17155 Orphanet Neuroferritinopathy], abgerufen am 08.12.2021</ref>

Version vom 9. Dezember 2021, 18:50 Uhr

Synonyme: adulte Basalganglien-Erkrankung, Ferritin-abhängige Neurodegeneration, hereditäre Ferritinopathie
Englisch: neuroferritinopathy

Definition

Die Neuroferritinopathie ist eine angeborene Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, die sich erst im Erwachsenenalter manifestiert. Ursächlich sind Mutationen im Ferritin-Leichtkettengen (FTL1). Charakteristische Symptome einer Neuroferritinopathie sind Chorea, Dystonie und kognitive Defizite.

Epidemiologie

Die Prävalenz der Neuroferritinopathie ist unbekannt.

Genetik

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im Ferritin-Leichtkettengen (FLT1) an Genlokus 19q13.3-q13.4. Dieses Gen kodiert für eine Untereinheit der leichten Kette des Ferritin-Proteins und ist am Eisenstoffwechsel beteiligt.

Pathophysiologie

Es wird vermutet, dass Mutationen im Gen FLT1 die Fähigkeit von Ferritin beeinträchtigen, Eisen wirksam zu binden. Hierdurch kommt es zu Ansammlungen von Eisen im Gehirn, insbesondere in den Basalganglien, und zu einem hohen Level an oxidativem Stress.

Symptome

Eine Neuroferritinopathie manifestiert sich meist im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt.

Sie ist insbesondere durch eine Chorea, Dystonie und kognitive Defizite gekennzeichnet. Dabei treten die choreiformen Bewegungen sowohl im Gesicht als auch in den oberen Extremitäten auf. Die Dystonie betrifft ebenfalls das Gesicht und die Arme, kann aber zusätzlich auch an den Beinen beobachtet werden.[1]

Weitere Symptome einer Neuroferritinopathie sind beispielsweise:[1]

Diagnostik

Die Diagnostik setzt sich aus der Erfassung der klinischen Befunde, einer laborchemischen Untersuchung und der Durchführung einer Magnetresonanztomographie zusammen.

Im Labor lässt sich im Rahmen einer Neuroferritinopathie ein erniedrigtes Serum-Ferritin nachweisen (<20 µg/L). Das MRT des Gehirns zeigt die typischen Ablagerungen von Eisen in den Basalganglien.[1]

Differenzialdiagnosen

Differentialdiagnosen der Neuroferritinopathie sind beispielsweise:[1]

Therapie

Derzeit (2021) existiert für die Erkrankung keine kausale Therapie. Es werden verschiedene Medikamente zur symptomatischen Behandlung der Neuroferritinopathie eingesetzt, z.B. Tetrabenazin, Levodopa oder Diazepam. Zudem sollte auf eine ausreichende Kalorienzufuhr geachtet und eine Physiotherapie durchgeführt werden, um die Beweglichkeit möglichst lange zu erhalten.[1]

Prognose

Die Symptome der Neuroferritinopathie schreiten rasch voran. Im Verlauf generalisieren die Bewegungsstörungen.

Quellen

  1. ↑ Hochspringen nach: 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Orphanet Neuroferritinopathy, abgerufen am 08.12.2021

Literatur