Folsäuremangelanämie
Englisch: folate-deficiency anemia
Definition
Die Folsäuremangelanämie ist eine Form der megaloblastären Anämie, die auf einem Mangel an Folsäure beruht.
- ICD-10-Code: D52.- Folsäuremangelanämie
Ätiologie
Ein alimentärer Folsäuremangel ist in der Normalbevölkerung relativ selten. In Industrieländern sind von einer mangelnden Zufuhr über die Nahrung insbesondere alte Menschen, Neugeborene, Alkoholiker sowie Personen mit psychiatrischen Erkrankungen betroffen.
Ein erhöhter Bedarf entsteht physiologischerweise während der Schwangerschaft, Stillzeit sowie bei Früh- und Neugeborenen. Pathologische Situationen mit erhöhtem Bedarf sind insbesondere hämatologische Erkrankungen (z.B. chronische Hämolyse), Malignome und chronische Entzündungen. Bei einer Dialyse sowie bei Herzinsuffizienz und Lebererkrankungen geht Folsäure vermehrt mit dem Urin verloren.
Eine weitere mögliche Ursache des Folsäuremangels sind Malabsorptionssyndrome (z.B. Zöliakie) und die Einnahme von Medikamenten, welche die Folsäureresorption beeinträchtigen und/oder in ihrem Wirkungsmechanismus die Folsäure antagonisieren. Zu diesen Medikamenten zählen unter anderem:
siehe Hauptartikel: Folsäuremangel
Pathophysiologie
Folsäure katalysiert in ihrer aktivierten Form als Tetrahydrofolsäure molekulare Umlagerungen bei der Synthese von DNA. Fehlt Tetrahydrofolsäure infolge eines Folsäuremangels, ist die DNA-Synthese eingeschränkt. Dies betrifft insbesondere schnell proliferierende Zellen des Knochenmarks bzw. der Erythropoese.
Eine Folsäuremangelanämie kann außer der Anämie zu weiteren klinischen Symptomen führen: Bei Schwangeren steigt bei Folsäuremangel im ersten Trimenon die Inzidenz für Neuralrohrdefekte des Ungeborenen, sodass generell eine Substitutionsempfehlung bei Kinderwunsch besteht.
Diagnostik
Die Folsäuremangelanämie ist eine megaloblastär, hyperchrome makrozytäre Anämie mit erhöhtem MCV und MCH. Eine Vitamin-B12-Mangelanämie ist die wichtigste Differentialdiagnose. Diese fällt jedoch unter Umständen durch weitere Symptome des Vitamin-B12-Mangels auf.
Die Bestimmung von Folsäure im Serum kann in unklaren Fällen dienlich sein. Der Referenzbereich liegt bei 3-15 ng/ml. Zur Differenzierung eines B12-Mangels kann der Schilling-Test durchgeführt werden, welcher bei einem reinen Folsäuremangel normale Ergebnisse liefert. Eine weitere indirekte Möglichkeit, den Folsäuremangel nachzuweisen ist der sogenannte Figlu-Test.
Therapie
Ist eine Fehlernährung die Ursache des Mangels, sollte auf eine langfristige und bleibende Ernährungsumstellung und -bereicherung zugearbeitet werden. Eine Folsäuresubstitution erfolgt mit oral applizierbaren Präparaten mit einer Tagesdosierung von 5 mg.
um diese Funktion zu nutzen.