Childhood-ILD
Synonym: Interstitielle Lungenerkrankung im Kindesalter
Englisch: childhood interstitial lung disease
Definition
Als Childhood-ILD, kurz chILD, werden verschiedene diffuse Lungenerkrankungen bei Kindern unter 2 Jahren zusammengefasst, die mit respiratorischen Symptomen und radiologischen Lungenveränderungen einhergehen.
Epidemiologie
Die Prävalenz der chILD wird auf 0,13 bis 16,2 pro 100.000 Kinder pro Jahr geschätzt.
Einteilung
Die chILD-Erkrankungen werden nach ätiologischen Gesichtspunkten in verschiedene Kategorien eingeteilt. Es existieren jedoch verschiedene Varianten und keine einheitliche Klassifikation.
Variante 1
- Diffuse Entwicklungsstörungen: azinäre Dysplasie (AD), kongenitale alveoläre Dysplasie (CAD)
- Störungen des Alveolarwachstums: Lungenhypoplasie, bestimmte chromosomal bedingte Lungenerkrankungen
- Spezifischen Störungen unklarer Ätiologie: z.B. pulmonale interstitielle Glykogenose (PIG), neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit (NEHI)
- Genetische Mutationen, die zur Surfactant-Dysfunktion führen: z.B. ABCA3-Mutation
Variante 2
- Entwicklungsbedingte Lungenerkrankungen:
- Surfactant-Dysfunktionssyndrome: Verursacht durch Mutationen in Genen wie SFTPB, SFTPC, ABCA3 oder NKX2-1, die zu einer gestörten Surfactant-Produktion führen.
- Alveolar-kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungengefäße (ACDMPV): Eine seltene, oft letal verlaufende, angeborene Anomalie, die durch eine Fehlentwicklung der alveolaren Kapillaren und eine Fehlverlagerung der Pulmonalarterien gekennzeichnet ist.
- Kongenitale Lungenfehlbildungen: angeborene zystische Fehlbildungen oder Sequestrationen, die sekundär zu interstitiellen Veränderungen führen können:
- Idiopathische interstitielle Pneumonien (IIP): z.B.
- Erkrankungen mit genetischem oder systemischem Ursprung
- Mutationen in Genen wie TERC/TERT (Telomeropathien)
- Lysosomale Speicherkrankheiten: Erkrankungen wie die Niemann-Pick- oder Gaucher-Krankheit können das Lungeninterstitium beeinträchtigen.
- Autoimmun-assoziierte ILD (z.B. bei juveniler idiopathischer Arthritis)
- Frühkindliche interstitielle Lungenerkrankungen
- Unklassifizierte ILD: Einige Fälle von chILD bleiben trotz umfangreicher Diagnostik unklassifiziert und werden unter dieser Kategorie zusammengefasst.
Klinik
Eine Childhood-ILD manifestiert sich in 75 bis 90 % der Fälle durch eine Tachypnoe. Weitere Symptome sind Hypoxämie, Husten, Pfeifen und Rasselgeräusche.
Diagnostik
Bei der chILD handelt es sich um eine Ausschlussdiagnose. Neben körperlicher Untersuchung kommen bildgebende Verfahren zum Einsatz. Initial wird häufig ein Röntgen-Thorax durchgeführt. Dabei finden sich unspezifische Befunde wie diffuse, retikuläre oder heterogene Verschattungen. In der CT finden sich je nach zugrundeliegender Ursache unterschiedliche Veränderungen wie diffuse Milchglastrübungen, verdickte Interlobulärsepten, Lungenzysten und ein Mosaikmuster bzw. ein Air Trapping. Meist ist eine Lungenbiopsie zur definitiven Diagnosestellung notwendig. Eine Ausnahme stellt die NEHI dar, bei der die Diagnose durch Air Trapping und Obstruktion in der CT und in Lungenfunktionstests gestellt werden kann.
Diagnosekriterien
Die chILD ist definiert durch:
- Kind < 2 Jahre + diffuse Lungenerkrankung + mind. 3 der folgenden Kriterien:
- respiratorische Symptome (z.B. Husten)
- respiratorische Zeichen (z.B. Trommelschlegelfinger)
- Hypoxämie
- diffuse Veränderungen im Röntgen- bzw. CT-Thorax
- Ausschluss anderer Ursachen einer diffusen Lungenerkrankung
Differenzialdiagnosen
- zystische Fibrose: Oberlappen-betonte Bronchiektasen, genetische Testung
- kongenitale Herzerkrankungen
- bronchopulmonale Dysplasie: meist Frühgeborene und Neugeborene unter Beatmungstherapie, RDS oder Mekoniumaspirationssyndrom
- primäre ziliäre Dyskinesie: rezidivierende Infektionen, basale Bronchiektasen
- Immundefekte
- Pneumonie
- rezidivierende Aspirationen: z.B. bei gastroösophagealem Reflux
Therapie
Zur Therapie einer chILD werden Glukokortikoide und Hydroxychloroquin eingesetzt, wobei kontrollierte Studien fehlen. Als Ultima Ratio kommt eine Lungentransplantation infrage, wobei die 5-Jahres-Überlebensrate etwa 50 % beträgt.
Prognose
Die Prognose einer chILD ist sehr variabel. Insgesamt wird von einer Mortalitätsrate von 13 bis 30 % ausgegangen.
Literatur
- Hime NJ et al. Childhood interstitial lung disease: A systematic review. Pediatr Pulmonol. 2015
- Vece TJ, Young LR. Update on Diffuse Lung Disease in Children. Chest. 2016