ABCA3
Synonyme: ATP-binding-cassette transporter A3, ABC-A3, ABC3
Englisch: ABCA3, phospholipid-transporting ATPase ABCA3, ABC-C transporter
Definition
ABCA3 ist ein Protein, das zur Superfamilie der ABC-Transportproteine gehört. Es ist vor allem in der Membran der Lamellenkörperchen von Pneumozyten Typ II lokalisiert.
Genetik
Das ABCA3-Gen befindet sich auf Chromosom 16 am Genlokus 16p13.3. Es wird von Typ-II-Pneumozyten, aber auch von anderen Zellen (z.B. in Herz, Niere, Gehirn, Pankreas) exprimiert.
Biochemie
Das Transportprotein ABCA3 besteht aus 1.704 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von rund 190 kDa.
Funktion
Proteine der ABC-Familie nutzen die Energie aus der ATP-Hydrolyse, um verschiedene Substrate über Membranen zu transportieren. ABCA3 transportiert Phospholipide (v.a. Dipalmitoyl-Phosphatidylcholin) aus dem Zytoplasma der Pneumozyten Typ II in die Lamellenkörperchen, wo die Phospholipide als Bestandteil des Surfactants gespeichert und bei Bedarf durch Exozytose abgegeben werden.
Pathologie
Mutationen des ABCA3-Gens sind Auslöser für die interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel. Diese Erkrankung kann ein Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS) verursachen und so zum Tod der betroffenen Neugeborenen führen. Histologisch zeigen sich bei ABCA3-Mutation eine Hyperplasie der Pneumozyten Typ II und schaumig erscheinende Alveolarmakrophagen.