Akrokallosales Syndrom

Da es sich um einen sehr seltenen Defekt handelt, ist die Prävalenz nicht bekannt. Seit der Erstbeschreibung durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel sind weniger als 50 Fälle dokumentiert.

Dem Syndrom iegen Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1), sowie im Gen GLI3 (7p14.1) zugrunde. Beide Gene sind im Sonic Hedgehog Pathway aktiv, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Andere Mutationen im gleichen Gen sind für das Greig-Syndrom verantwortlich.

Zu den Symptomen gehören:

• Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum, außerdem kann eine Hypoplasie der Medulla oblongata, der Temporallappen oder des Pons vorliegen
• Makrozephalie mit prominenter Stirn und langem Hinterkopf
• Arachnoidalzyste (bei etwa einem Drittel der Betroffenen)
• Mikropolygyrie
• Hypoplasie oder Agenesie des Kleinhirnwurms
• Polydaktylie oder Polysyndaktylie der Zehen und/oder Finger
• mentale und psychomotorische Retardierung
• Inguinal- und Umbilikalhernien
• Herzfehler
• Hypospadie
• Lippen-/ Gaumenspalte
• hoher Gaumenbogen
• charakteristische Gesichtsauffälligkeiten (dazu gehören Hypertelorismus, eine vergrößerte vordere Fontanelle, ein kurzer Unterkiefer und ein breiter Nasenrücken)

Da es sich um ein Syndrom mit sehr variablem Phänotyp handelt, spricht man vom Akrokallosalen Syndrom, wenn drei von vier dieser diagnostischen Kriterien erfüllt sind:

• unterentwickeltes oder fehlendes Corpus callosum
• Anomalien im Schädel- und Gesichtsbereich
• Polydaktylie
• psychomotorische Retardierung mit Muskelhypotonien

Ab der 20. Schwangerschaftswoche kann man das Syndrom außerdem durch Ultraschall und MRT nachweisen.

Folgende Differentialdiagnosen müssen unter anderem abgegrenzt werden:

• Greig-Syndrom
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 und Typ 2
• Meckel-Gruber-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Rubinstein-Taybi-Syndrom
• Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
• Aicardi-Syndrom
• Neu-Laxova-Syndrom
• Pseudotrisomie-13-Syndrom
• Toriello-Carey-Syndrom
• Oto-palato-digitales Syndrom II
• Da Silva-Syndrom ^[1]

Die Prognose wird dadurch beeinflusst, wie schwerwiegend die Fehlbildungen sind und ob Muskelhypotonie vorliegt, beziehungsweise ob es zu Krampanfällen kommt.

Eine Therapiemöglichkeit gibt es bisher noch nicht, die Polydaktylie kann eventuell chirurgisch korrigiert werden.