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Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie

(Weitergeleitet von Hypertrophe Kardiomyopathie)

Synonym: FHC
Englisch: hypertrophic cardiomyopathy, HCM

1 Definition

Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie ist eine autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung des Herzens, bei der es zu einer asymmetrischen Verdickung des linken Ventrikels ohne Dilatation kommt.

2 Epidemiologie

Die FHC hat eine Prävalenz von etwa 0,2 % in der Allgemeinbevölkerung und ist damit eine relativ häufige Herzerkrankung.

3 Ursache

Bei der familiären hypertrophen Kardiomyopathie liegt ein genetischer Defekt vor, der unter anderem Strukturveränderungen des β-Myosins und des α-Tropomyosins auslöst. Es findet sich jedoch nicht "die Mutation", sondern es liegen zahreiche Punktmutationen der am Aufbau des Sarkomers beteiligten Strukturproteine vor. Deshalb wird die FHC auch als "Krankheit des Sarkomers" bezeichnet. Der Großteil der Mutationen befindet sich auf dem Chromosom 14 im Genlokus MYH7.

4 Pathophysiologie

Bei der hypertrophen Kardiomyopathie kommt es zu einer Verdickung der Muskulatur des linken Ventrikels ohne Dilatation. Durch die asymmetrische Verteilung der Verdickung und eine zusätzliche Hypertrophie des Kammerseptums kann eine Obstruktion mit diastolischer Dysfunktion und Verminderung der Ejektionsfraktion entstehen.

5 Formen

6 Symptome

Die Patienten leiden unter Leistungsverminderung und Müdigkeit. Als weitere Symptome treten hinzu:

7 Prognose

Viele Patienten mit FHC haben keine oder nur geringe Beeinträchtigungen der Herzfunktion und daher eine normale Lebenserwartung. Besteht eine Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, entwickelt sich eine progrediente Herzinsuffizienz. Vor allem Kinder können bei dieser Erkrankung durch einen plötzlichen Herztod sterben. Die jährliche Mortalität bei HCM-Erkrankten liegt bei etwa 1% (0,5-1,5%).

8 Diagnostik

9 Therapie

Die Therapie richtet sich nach dem klinischen Schweregrad. Die präventive Gabe von Medikamenten ist umstritten.

9.1 Medikamentös

9.2 Sonstige

Fachgebiete: Kardiologie

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