Vom 16. bis 23. Juli steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Morbus Fabry

Synonyme: Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit

1 Definition

Der Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit und beruht auf einem Defekt der alpha-Galaktosidase A, der zur intrazellulären Speicherung von Zeramidtrihexosid führt.

2 Epidemiologie

Die Inzidenz beträgt 1: 40.000 bis 1: 117.000.

3 Ätiopathogenese

Die Erkrankung beruht auf einem X-Chromosomal-rezessiv vererbten Defekt der alpha-Galaktosidase A. Der Enzymdefekt führt zur intrazellulären Speicherung von Zeramidtrihexosid.

4 Klinik

Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu Symptomen. Sie imponiert durch Schmerzattacken und Parästhesien in Händen und Füßen. Weiterhin beobachtet man zahlreiche Angiokeratome der Haut, auch bei Konduktoren.

Die Erkrankung führt ebenfalls zu Nephropathien, zur Kardiomyopathie und zu Trübungen der Hornhaut.

Möglich sind ebenfalls Störungen der Funktionen des vegetativen Nervensystems mit Hypohydrose und gestörter Temperaturregulation.

Durch die Einlagerung von Zeramidtrihexosid in Gefäße sind ein Herzinfarkt, ein Niereninfarkt und ein Schlaganfall möglich.

5 Diagnostik

In Fibroblastenkulturen, in Leukozytenkulturen, im Plasma und im Serum lässt sich der Enzymdefekt nachweisen. Ein Nachweis ist ebenfalls in einem Organbiopsat möglich.

6 Therapie

Die Erkrankung wird durch die Gabe von alpha-Galaktosidase behandelt. Bei einem Teil der Patienten lindern Carbamazepin und Diphenylhydantoin die Schmerzen. Wenn der betroffene Patient eine Niereninsuffizienz entwickelt hat, können eine Nierendialyse und eventuell auch eine Nierentransplantation notwendig werden.

7 Prognose

Die Lebenserwartung ist eingeschränkt.

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