Chromosom 1
Definition
Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen des menschlichen Erbgutes. In Körperzellen liegt es diploid, in Keimzellen haploid vor.
Hintergrund
Chromosom 1 weist eine große Ähnlichkeit zu dem ersten Chromosom der Schimpansen auf. Es handelt sich um das größte Chromosom des Menschen, das im Rahmen des Humangenomprojektes 2006 komplett sequenziert wurde.
Aufbau
Das 1. Chromosom setzt sich aus ca. 249 Millionen Basenpaaren zusammen. 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle entfällt hierauf. Forscher des Humangenomprojektes identifizierten insgesamt 2.061 Protein-kodierende Gene sowie 1.300 Pseudogene.[1] Die Gendichte auf diesem Chromosom ist sehr hoch.
Bedeutende Gene
- Rhesussystem
- Kisspeptin
- Ras
- Podocin
- Signal Recognition Particle 9 (SRP9)
- Angiotensinogen
- Brain Natriuretic Peptide
Klinik
Mutationen auf diesem sehr großen Chromosom können zu zahlreichen Erkrankungen bzw. physiologischen Störungen führen:
- Morbus Crohn
- Fokal segmentale Glomerulosklerose
- Faktor-V-Leiden
- Glaukom
- Phäochromozytom
- Hämochromatose
- Schwerhörigkeit
- Riesenzelltumor
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Bartter-Syndrom
- Morbus Alzheimer
- Progerie
- Trimethylaminurie
- Usher-Syndrom
- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mikrozephalie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Periodische Lähmung
- Morbus Gaucher
- Porphyrie
- Mammakarzinom
- Morbus Charcot-Marie-Tooth
Quelle
- ↑ Ensembel - Chromosom 1, abgerufen am 01.09.2023