Chromosom 14
Definition
Chromosom 14 ist eines von insgesamt 23 Chromosomenpaaren des menschlichen Erbgutes. In der Mehrzahl der Zellen (diploide Zellen) liegt Chromosom 14 wie alle anderen Chromosomen in zweifacher Ausführung vor. Lediglich in den Keimzellen befindet sich ein haploider Chromosomensatz, daher existiert dort nur ein Exemplar von Chromosom 14.
Aufbau
Das Chromosom 14 besteht aus einer Aufeinanderfolge von insgesamt 107 Millionen Basenpaaren. Damit entfallen rund 3,5 % der gesamten Menge an DNA einer menschlichen Zelle auf dieses Chromosom. Im Rahmen des Humangenomprojekts wurden 821 kodierende Gene und 530 Pseudogene identifiziert.[1]
Bedeutende Gene
- Proteinkinase B (PBK)
- Signal Recognition Particle 54 kDa (SRP 54)
- Neuroglobin
- Präsenilin 1 (PSEN1)
- Hypoxie-induzierter Faktor (HIF)
Klinik
Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen in Zusammenhang mit Chromosom 14 können u.a. zu folgenden Erkrankungen führen:
Quelle
- ↑ Ensembl - Chromosom 14, abgerufen am 05.09.2023