Neuroferritinopathie: Unterschied zwischen den Versionen

Die Neuroferritinopathie ist eine angeborene Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, die sich im Erwachsenenalter manifestiert. Ursächlich sind Mutationen im Ferritin-Leichtkettengen (FTL1). Charakteristische Symptome einer Neuroferritinopathie sind eine Chorea, eine Dystonie und kognitive Defizite.

Die Prävalenz der Neuroferritinopathie ist unbekannt.

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im Ferritin-Leichtkettengen (FLT1) im Genlokus 19q13.3-q13.4. Dieses Gen kodiert für eine Untereinheit der leichten Kette des Ferritin-Proteins und ist am Eisenstoffwechsel beteiligt.

Es wird vermutet, dass Mutationen im Gen FLT1 die Fähigkeit von Ferritin beeinträchtigen, Eisen wirksam zu binden. Hierdurch kommt es zu Ansammlungen von Eisen im Gehirn, insbesondere in den Basalganglien, und zu einem hohen Level an oxidativem Stress.

Eine Neuroferritinopathie manifestiert sich meist im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt.

Sie ist insbesondere durch eine Chorea, Dystonie und kognitive Defizite gekennzeichnet. Dabei treten die choreiformen Bewegungen sowohl im Gesicht als auch in den oberen Extremitäten auf. Die Dystonie betrifft ebenfalls das Gesicht und die Arme, kann aber zusätzlich auch an den Beinen beobachtet werden.

Weitere Symptome einer Neuroferritinopathie sind beispielsweise:

• Bradydiskinesie
• Dysarthrie
• Dysphagie
• Verhaltensstörungen

Die Diagnostik setzt sich aus der Erfassung der klinischen Befunde, einer laborchemischen Untersuchung und der Durchführung einer Magnetresonanztomographie zusammen. Im Labor lässt sich im Rahmen einer Neuroferritinopathie ein erniedrigtes Serum-Ferritin nachweisen (<20 µg/L). Das MRT des Gehirns zeigt die typischen Ablagerungen von Eisen in den Basalganglien.

Differentialdiagnosen der Neuroferritinopathie sind beispielsweise:

• Huntington-Krankheit
• Chorea-Akanthozytose
• Spinozerebelläre Ataxie
• Morbus Niemann-Pick

Derzeit (2021) existiert für die Erkrankung keine kausale Therapie. Es werden verschiedene Medikamente zur symptomatischen Behandlung der Neuroferritinopathie eingesetzt, z.B. Tetrabenazin, Levodopa oder Diazepam. Zudem sollte auf eine ausreichende Kalorienzufuhr geachtet und eine Physiotherapie durchgeführt werden, um die Beweglichkeit möglichst lange zu erhalten.