Williams-Campbell-Syndrom

Das Williams-Campbell-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die meisten Fälle manifestieren sich sporadisch in der frühen Kindheit.

Die Ursache des Williams-Campbell-Syndrom ist noch (2023) unklar. Möglicherweise stellt es eine genetische Erkrankung mit autosomal-rezessiver Vererbung dar, wobei ein spezifisches Gen bisher nicht identifiziert werden konnte. Alternativ könnte es sich um die Folge einer Adenovirusinfektion handeln.

Die defekten oder fehlenden Bronchialknorpel führen zu einem distalen Atemwegskollaps und zur Bildung von Bronchiektasen distal der kollabierten Bronchien. Die Trachea, Hauptbronchien und Segmentbronchien sind normal ausgebildet.

Das WCS macht sich bereits im frühen Kindesalter durch eine chronische Bronchitis und rezidivierende Pneumonien bemerkbar. Typische Symptome sind Dyspnoe sowie chronischer Husten. Im weiteren Verlauf auftretende Komplikationen sind:

• Trommelschlägelfinger
• Lungenemphysem
• Lungenfibrose
• Cor pulmonale

• Röntgen-Thorax: Bronchiektasen, Bronchialwandverdickungen, zystische Läsionen
• CT-Thorax: Bronchiektasien, meist bilateral symmetrisch, typischerweise mit Beteiligung der Bronchien 4.-6. Ordnung. Luft-Flüssigkeits-Spiegel bei Superinfektion.
  • Inspirationsaufnahme: Aufdehnung der Bronchiektasen
  • Exspirationsaufnahme: Kollaps der betroffenen Bronchien
  • virtuelle Bronchoskopie
• Bronchoskopie: exspiratorischer Kollaps der betroffenen Bronchien
• Lungenfunktionsprüfung: ggf. obstruktive Ventilationsstörung

Differenzialdiagnostisch kommen z.B. eine akute interstitielle Pneumonie sowie ein Asthma bronchiale in Frage. Weiterhin müssen andere Ursachen von Bronchiektasen erwogen werden:

• Mukoviszidose: 80 % der Fälle werden vor dem 5. Lebensjahr diagnostiziert. Meist diffuse zylindrische Bronchiektasen im Oberlappen.
• Primäre Ziliendyskinesie: variables Manifestationsalter, meist variköse Brochiektasen in Mittellappen und Lingula. Beim Kartagener-Syndrom findet sich ein Situs inversus.
• Allergische bronchopulmonale Aspergillose: meist bei Asthma- oder Mukoviszidose-Patienten. Die Bronchiektasen sind insbesondere zentral und im Oberlappen. Häufig Mukoidimpaktion mit hyperdensem Mukus. Weiterhin kutane Sofortreaktion auf Aspergillus fumigatus, erhöhte Gesamt-IgE-Spiegel im Serum, präzipitierende Antikörper oder spezifische IgE- und IgG-Antikörper gegen Aspergillus fumigatus sowie periphere Eosinophilie.
• Young-Syndrom
• Mounier-Kuhn-Syndrom: Dilatation der Trachea und der Hauptbronchien

Eine kausale Therapie des WCS ist derzeit nicht möglich. Zum Einsatz kommen u.a. Physiotherapie, Beta-2-Sympathomimetika sowie Antibiotika bei Atemwegsinfektionen. In schweren Fällen sind eine nicht-invasive Überdruckbeatmung (NIPPV) im Sinne einer Sauerstofflangzeittherapie sowie eine Lungentransplantation denkbar. Eine Impfung gegen Pneumokokken und Influenza wird empfohlen.

siehe auch: Fehlbildung (Tracheobronchialbaum)

• Noriega Aldave AP, William Saliski D. The clinical manifestations, diagnosis and management of williams-campbell syndrome. N Am J Med Sci. 2014 Sep;6(9):429-32.