Pax-8

Synonym: PAX8
Englisch: paired box protein Pax-8

1. Definition

Pax-8 ist ein Protein, das als gewebespezifischer Transkriptionsfaktor die Expression einiger Gene in der Schilddrüse kontrolliert. Es zählt zu den Paired-box-Genen.

Pax-8 wird durch das PAX8-Gen auf Chromosom 2 an Genlokus 2q14.1 kodiert. Es wird u.a. in Zellen der Schilddrüse und des Urogenitaltrakts exprimiert.

Beim Menschen ist Pax-8 450 Aminosäuren lang und vor allem im Zellkern lokalisiert. Seine Paired-Domäne, mit der es als Transkriptionsfaktor an die DNA binden kann, besteht aus 127 Aminosäuren.

In der Schilddrüse kontrolliert Pax-8 zusammen mit TTF1 die Biosynthese des Thyreoglobulins, der Thyreoperoxidase und des Natrium-Iodid-Symporters.

Im Embryo spielt Pax-8 eine gesonderte Rolle, da es dort ein wichtiger Faktor in der Organogenese der Schilddrüse und der Niere ist.

Das PAX8-Gen wurde in Knockout-Mäusen inaktiviert. Den genetisch veränderten Mäusen fehlten daraufhin die Follikelepithelzellen der Schilddrüse und somit die wichtigen Schilddrüsenhormone Thyroxin und Trijodthyronin. Wurden diese Hormone nicht substituiert, verstarben die Tiere. Wenn zusätzlich noch das PAX2-Gen inaktiviert wird, fehlt die Vorniere.

Mutationen des PAX8-Gens sind Auslöser für die kongenitale Hypothyreose (CHNG2).

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