Genfusion
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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LoslegenEnglisch: gene fusion
Definition
Eine Genfusion ist die Verbindung von Abschnitten zweier ursprünglich getrennter Gene zu einem Fusionsgen. Aus dem Fusionsgen kann chimäre mRNA entstehen, die gegebenenfalls in ein Fusionsprotein übersetzt wird.
Entstehung
Genfusionen entstehen durch strukturelle Veränderungen der DNA, etwa durch eine Translokation, Inversion oder Deletion. Dabei werden Genabschnitte auf demselben Chromosom oder auf unterschiedlichen Chromosomen neu miteinander verknüpft.
Klinik
Einige Genfusionen fördern die Onkogenese und dienen als diagnostische Marker und/oder als therapeutische Zielstrukturen. Beispiele sind:
- BCR::ABL1 bei der chronischen myeloischen Leukämie (CML). Die Fusion entsteht typischerweise durch die Translokation t(9;22), bei der das Philadelphia-Chromosom gebildet wird. Das Fusionsprotein ist eine konstitutiv aktive Tyrosinkinase.
- NAB2::STAT6 beim solitären fibrösen Tumor. Die Fusion ist ein charakteristischer molekularer Befund.[1]
Quellen
- ↑ Robinson DR et al. Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing. Nat Genet. 2013. DOI: 10.1038/ng.2509
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Letzter Edit:
12.11.2026, 09:23
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