Erythrokeratodermia variabilis
Synonyme: Erythrokeratodermia figurata variabilis Mendes da Costa
Englisch: erythrokeratodermia variabilis
Definition
Die Erythrokeratodermia variabilis, kurz EKV, ist eine seltene Genodermatose, die durch flächige Erytheme und Hyperkeratosen der Haut gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Ichthyose.
Genetik
Die Erythrokeratodermia variabilis wird am häufigsten autosomal-dominant vererbt. Es sind wenige Fälle bekannt, in denen ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt.
Ursächlich sind in der Regel Mutationen der Gene GJB3 bzw. GJB4, die für Connexin 31 bzw. Connexin 30.3 kodieren. Darüber hinaus sind Neumutationen des GJA1-Gens bekannt, das für Connexin 43 kodiert.
Pathogenese
Die Mutationen verursachen eine Expression von fehlerhaften Connexinen und führen zu gestörten Zellkontakten.
Klinik
Häufig sind die Hautveränderungen bereits ab dem Zeitpunkt der Geburt vorhanden oder treten im Verlauf des ersten Lebensjahres auf. In seltenen Fällen manifestiert sich die Erythrokeratodermia variabilis erst im Kindes- oder im frühen Erwachsenenalter.
Charakteristische Symptome der Erkrankung sind wandernde Erytheme sowie fixierte lokalisierte oder generalisierte keratotische Plaques. Die Hautveränderungen zeigen keine symmetrische Verteilung. Sie sind in der Regel polyzyklisch oder landkartenförmig begrenzt. Die meisten Patienten entwickeln im Krankheitsverlauf eine Palmoplantarkeratose. Die Effloreszenzen können mit Juckreiz und Brennen einhergehen.
Wärme, Kälte, emotionaler Stress, mechanische Reibung und Sonneneinstrahlung können zu auffälligeren erythematösen Läsionen führen.
Die Erythrokeratodermia variabilis tritt bevorzugt im Gesicht, an den Extremitäten und am Gesäß auf. In der Hälfte der Fälle sind die Handflächen und Fußsohlen betroffen. Die Nägel und Haare zeigen in der Regel keine Auffälligkeiten.
Es handelt sich um eine gutartige Erkrankung, die keine extrakutanen Manifestationen aufweist.
Diagnostik
Histopathologisch zeigen sich unspezifische Befunde wie eine Hyperkeratose, fokale Parakeratose, Akanthose und Papillomatose. Zudem können vereinzelt dyskeratotische Keratinozyten sowie perivaskuläre lymphozytäre Infiltrate beobachtet werden.
Differentialdiagnosen
Mögliche Differentialdiagnosen einer Erythrokeratodermia variabilis sind beispielsweise:
Therapie
Die Therapie der Erythrokeratodermia variabilis erfolgt rein symptomatisch. Die topische Therapie beinhaltet die Gabe von Retinoiden oder glukokortikoidhaltigen Externa wie beispielsweise Triamcinolon-Creme. Darüber hinaus kommen keratolytische Salicylsäure- oder Harnstoffhaltige Cremes oder Salben zum Einsatz.
Systemisch kann ein Therapieversuch mit Acitretin durchgeführt werden.
Die Patienten sollten plötzliche Temperaturschwankungen sowie Reibungen und Reizungen der Haut vermeiden.
Quellen
- Altmeyers Enzyklopädie - Erythrokeratodermia figurata variabilis, abgerufen am 02.05.2022
- Plewig et al. Braun-Falco’s Dermatologie, Venerologie und Allergologie. Springer-Verlag, 7. Auflage, 2018
- Chouk et al. Erythrokeratodermia Variabilis, StatPearls, 2021