Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom

Synonyme: Blaues-Gummibläschen-Naevus-Syndrom, Bean-Syndrom (nach Erstbeschreiber William Bennett Bean, US-amerikanischer Internist), viszerokutane Hämangiomatose
Englisch: blue rubber bleb nevus syndrome

Definition

Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom, kurz BRBN, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die unter anderem mit Angiomen in der Haut und den inneren Organen einhergeht.

ICD10-Code: D18.0 - Hämangiom, jede Lokalisation

Epidemiologie

Bisher wurden etwa 200 Fälle des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms beschrieben, die Prävalenz ist allerdings nicht bekannt.

Ätiologie

Das BRBN wird autosomal-dominant vererbt. Ursache für das Syndrom sind Mutationen des TEK/TIE2-Gens auf Genlokus 9p21. Das Gen kodiert für die endotheliale Rezeptortyrosinkinase. Diese Mutationen sind wahrscheinlich für die familiären Fälle verantwortlich, allerdings tritt das Syndrom auch sporadisch auf.

Symptome

Das Syndrom zeichnet sich durch venöse Malformationen mit multiplen Angiomen in der Haut, aber auch im Gastrointestinaltrakt, im Gehirn, in den Nieren, Augen, Lungen und anderen inneren Organen aus. In einigen Fällen wurde auch eine Verbrauchskoagulopathie und eine Thrombozytopenie beschrieben.

Die angiomatösen Läsionen der Haut sind in der Regel schon im Kindesalter zu sehen, können aber auch erst später auftreten. Sie sind blau gefärbt, liegen subkutan oder kutan und sind scharf abgrenzbar und komprimierbar. Auch in der Mundschleimhaut, sowohl am harten Gaumen als auch im Bereich der Wangenschleimhaut, können Läsionen auftreten.

Besonders gefährlich sind die akuten Blutungen aus den Angiomen der inneren Organe, vor allem im Dünndarm. Diese äußern sich in Meläna (Blutstuhl), Bluterbrechen oder rektalen Blutungen. Selten kann es hierbei zu einer Verdrehung von Darmabschnitten, einer Intussuszeption oder einem Darminfarkt kommen.

Diagnose

Zur Diagnosestellung des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrome erfolgt anhand des Symptombildes und des molekulargenetischen Nachweises der Mutation. Diagnostische Hinweise können ein Blutbild (Anämie), ein iFOBT sowie eine Oberbauchsonographie und der endoskopische Nachweis intestinaler Angiome durch eine Gastroskopie und/oder Koloskopie sein.

Differentialdiagnose

Das Syndrom muss abgegrenzt werden von folgenden anderen Krankheitsbildern:

Therapie

Die Therapie erfolgt symptomatisch, eine kausale Behandlung des Gendefekts ist zur Zeit (2017) nicht möglich. Zur Behandlung zählen eine regelmäßige Untersuchung der inneren Organe und eine chirurgische oder internistische Versorgung bei Komplikationen. Der Blutverlust aus den Läsionen kann durch eine Langzeittherapie mit dem Somatostatin-Analogon Octreotid reduziert werden. Die Angiome der Haut können gegebenenfalls durch chirurgische Resektion, Sklerotherapie oder Embolisation entfernt werden.

Ohne Behandlung laufen Betroffene Gefahr, durch die chronischen Blutungen des Gastrointestinaltraktes anämisch zu werden und wiederholt mit Eisen und Bluttransfusionen behandelt werden zu müssen.