Synonym: ApoE
Apolipoprotein E, kurz ApoE gehört zu den Apolipoproteinen und ist ein Strukturprotein in der Phospholipidmembran von Lipoproteinen. Lipoproteine vermitteln den Transport von Triglyzeriden und Cholesterin im Blut.
ApoE wird hauptsächlich in folgenden Organen exprimiert:
Apolipoprotein E spielt im Katabolismus von Chylomikronen, IDL und VLDL-Remnants wie auch von ApoE-reichem HDL eine wichtige Rolle. Über ApoE wird die zelluläre Aufnahme dieser Lipoproteine in die Leber und den Dünndarm durch Bindung an den Apo E-Rezeptor wie auch an den LDL-Rezeptor vermittelt.
Aus einem ausgeprägten Polymorphismus auf Chromosom 19 gehen drei Isoformen hervor:
Die Isoformen unterscheiden sich in ihrer Bindungsaffinität zum LDL-Rezeptor. Sie können ein Grund für erhöhte Triglyzerid- und Cholesterinspiegel im Blut sein. Die Isoform ApoE2 hat beispielsweise im Vergleich zu ApoE3 und ApoE4 eine deutlich reduzierte Bindungsfähigkeit an Lipoproteinrezeptoren.
Aus dem genetischen Polymorphismus des Apolipoprotein E ergeben sich drei homozygote (E2/E2, E3/E3, E4/E4) und drei heterozygote Phänotypen (E2/E3, E2/E4, E3/E4). Durch posttranslationale Modifikation mit einer unterschiedlichen Zahl an Neuraminsäureresten entsteht eine weitere Variabilität. Der mit rund 60% dominierende Phänotyp ist E3/E3.
Der Phänotyp E2/E2 liegt in Europa etwa bei 1% der Bevölkerung vor, jedoch kommt es nicht zwingend zur Manifestation einer familiären Dysbetalipoproteinämie, da zusätzliche Faktoren notwendig sind. Die Phänotypen E3/E4 (ca. 1/8) und E4/E4 (1/60) sind mit leicht erhöhten LDL-Cholesterinspiegeln verbunden. ApoE4 ist außerdem mit einem erhöhten Risiko einer KHK und einer Alzheimer-Erkrankung assoziiert.
Fachgebiete: Biochemie
Diese Seite wurde zuletzt am 18. Oktober 2019 um 10:06 Uhr bearbeitet.
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