Megalin
Synonyme: LDL-Rezeptor-verwandtes Protein 2, Low Density Lipoprotein-verwandtes Protein 2, LRP-2, LRP2
Englisch: megalin, LDL receptor related protein 2, Low density lipoprotein-related protein 2
Definition
Megalin ist ein endozytotischer Rezeptor, an den über 40 Liganden binden. Es ist u.a. im proximalen Tubulus zu finden und an der tubulären Reabsorption einiger Proteine beteiligt.
Genetik
Megalin wird durch das LRP2-Gen kodiert, das auf Chromosom 2 am Genlokus 2q31.1 liegt.
Biochemie
Megalin ist ca. 600 kDa groß. Es ist ein Transmembranprotein, das eine große N-terminale, extrazelluläre und eine kurze C-terminale, intrazelluläre Domäne besitzt. Die Extrazellulärdomäne weist insgesamt 4 Ligandenbindungsregionen auf. Zu den Liganden gehören u.a.:
- Albumin
- Apolipoprotein B und E
- Lipoproteinlipasen
- Lipoproteine
- Sterole
- Vitamin-bindende Proteine
- Hormone (z.B. Parathormon)
Klinik
Genmutationen verursachen u.a. das Donnai-Barrow-Syndrom, bei dem es zu multiplen Fehlbildungen kommt.
Quellen
- GeneCards – LRP2 Gene, abgerufen am 08.07.2024
- Sun et al. Megalin: A Novel Edocytic Receptor for Prorenin and Renin. Hypertension. 75(5). 2020