Acrokeratosis verruciformis Hopf
nach dem deutschen Dermatologen Gustav Hopf (1900-1979)
Synonym: Akrokeratosis verruciformis Hopf
Englisch: verruciform acrokeratosis Hopf
1. Definition
Die Acrokeratosis verruciformis Hopf ist eine seltene, kongenitale Verhornungsstörung. Die Erkrankung ist durch keratotische Papeln gekennzeichnet, die vorwiegend an Hand- und Fußrücken lokalisiert sind.
2. Genetik
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Ursächlich sind Mutationen des ATP2A2-Gens auf Chromosom 12 an Genlokus 12q24.11. Mutationen im ATP2A2-Gen sind ebenfalls für den Morbus Darier verantwortlich. Die Akrokeratosis verruciformis Hopf wird daher in einigen Quellen auch als eine Sonderform des Morbus Darier beschrieben.
3. Pathophysiologie
Die Mutationen haben eine fehlerhafte Enzymbildung zur Folge. Es kommt zu einer unzureichenden Auffüllung der Kalzium-Speicher im endoplasmatischen Retikulum und zur Bildung von veränderten Kalzium-abhängigen Adhäsionsmolekülen.
4. Klinik
Die Acrokeratosis verruciformis Hopf manifestiert sich meistens im Kleinkindalter bzw. in der Adoleszenz. Klinisch präsentiert sich die Erkrankung durch multiple flache Papeln. Diese sind in der Regel linsengroß und hautfarben bis rotbraun. Die Oberfläche erscheint häufig warzenartig verändert. Die Konfluenz mehrerer Papeln wird als pflastersteinartig beschrieben. Prädilektionsstellen sind die Akren, vor allem der Hand- und Fußrücken. In seltenen Fällen sind die Unterarme, Ellenbogen oder Knie von der Verhornungsstörung betroffen.
Neben den Hautveränderungen besteht in manchen Fällen auch eine Nagelbeteiligung. Nagelveränderungen, die im Zusammenhang mit einer Acrokeratosis verruciformis Hopf auftreten können, sind beispielsweise eine Leukonychie, Verdickungen der Nägel oder die Ausbildung von Spaltungen.
5. Diagnostik
Die Diagnose wird anhand der klinischen und histologischen Befunde gestellt. Histologisch ist eine wellenförmige Hyperkeratose sowie eine Akanthose und Hypergranulose erkennbar. Darüber hinaus liegt eine sogenannte spitzgiebelige Papillomatose vor. Im Gegensatz zum Morbus Darier besteht keine Akantholyse oder Dyskeratose. Gesichert wird die Diagnose durch den molekulargenetischen Nachweis der auslösenden Mutation.
6. Differentialdiagnosen
Mögliche Differentialdiagnosen der Erkrankung sind beispielsweise:
7. Therapie
Die Behandlung der Erkrankung besteht in erster Linie aus einer keratolytischen Therapie. Zum Einsatz kommt dabei beispielsweise Vitamin-A-Säure, Salicylsäure oder Tretinoin. Darüber hinaus können Hyperkeratosen mechanisch mittels einer Kürettage entfernt werden. Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind eine Lasertherapie oder Kryochirurgie.
8. Prognose
Der Übergang in ein spinozelluläres Karzinom ist eine mögliche Komplikation.
9. Literatur
- Altmeyers Enzyklopädie Acrokeratosis verruciformis, abgerufen am 27.07.2022
- Pschyrembel - Acrokeratosis verruciformis Hopf, abgerufen am 27.07.2022
- OMIM - Acrokeratosis verruciformis, abgerufen am 27.07.2022