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Galaktosämie

von griechisch: galaktosis - Verwandeln in Milch; häma - Blut
Englisch: Galactosemia

1 Definition

Die Galaktosämie ist eine angeborene Stoffwechselstörung im Stoffwechsel der Galaktose. Sie ist durch die erhöhte Konzentration von Galaktose im Blut gekennzeichnet.

2 Ursachen und Formen

Eine Galaktosämie beruht auf einem partiellen oder vollständigen Mangel an Enzymen des Galaktosestoffwechsels.

Am häufigsten ist ein Mangel der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Transferasemangel). Sie tritt bei 1 auf 40.000 Neugeborenen auf und hat eine schwere Symptomatik. Der Transferasemangel kann vollständig, oder teilweise vorhanden sein. Entsprechend stark ist die resultierende Symptomatik.

Zwei weitaus seltenere Formen sind der Mangel an Galactokinase oder UDP-Galaktose-4-Epimerase (Epimerasemangel). Bei diesen beiden Enzymen verursachen nur vollständige Mangelzustände klinische Schäden. Die Vererbung der verschiedenen Formen der Galaktosämie erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang.

3 Pathogenese

Bei Transferasemangel häuft sich der Metabolit Galaktose-1-Phosphat in Leber, Gehirn, Niere und Erythrozyten an und ruft dort eine toxische Schädigung hervor. Ein vollständiger Epimerasemangel führt zu sehr ähnlichen Wirkungen.

Bei einem Galaktokinasemangel kommt es zur Anhäufung der Galactose im Blut und zu deren Ausscheidung im Urin, da bereits der erste Schritt in der Umwandlung der Galaktose in Glukose gestört ist. Aufgrund des Überangebots wird Galaktose in der Augenlinse in seinen Alkohol Galaktitol umgewandelt und führt dort zur Ausbildung eines kindlichen Katarakts (Linsentrübung). Dieses Phänomen tritt auch bei den anderen Formen der Galaktosämien auf.

4 Klinik

Der Transferasemangel und der vollständige Epimerasemangel manifestieren sich nach dem Beginn der Zufuhr von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung. Das klinische Bild entspricht einer Gedeihstörung und geht mit Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie einher.

Bei der weiteren Untersuchung fallen Hepatomegalie, Ikterus (hämolytische Anämie), erniedrigter Quick-Wert und eine metabolische Azidose auf. Ein der Sepsis ähnliches Bild stellt sich ein. Im Urin sind Galaktose (positive Reduktionsprobe) und eine Hyperaminoazidurie (renal-tubuläres Syndrom) nachweisbar.

Durch die Ablagerung von Galactose-1-Phosphat im Gehirn kommt es bei unerkannt fortschreitenden Fällen zu einer Störung der geistigen Entwicklung mit Intelligenzminderung. Betroffene Mädchen weisen einen Hypogonadismus mit Fehlfunktion der Ovarien (siehe POF-Syndrom) auf.

Die frühzeitige Ausbildung eines Katarakts tritt bei allen Formen der Galaktosämie auf. Für den seltenen Galactokinasemangel stellt der Katarakt das einzige konstante Symptom dar.

5 Diagnose

Alle Enzymdefekte lassen sich in Erythrozyten nachweisen. Die Aktivität der Transferase kann mit dem Beutler-Test bestimmt werden. Weitere Testverfahren weisen Galactose-1-Phosphat oder Galaktose nach. Ein Screening auf Galaktosämie wird bundesweit bei jeder Geburt durchgeführt (s.a.: Neugeborenenscreening).

6 Therapie

Die Therapie aller Formen der Galaktosämie besteht in der Einhaltung einer galaktosearmen und laktosefreien Ernährung. Doch auch bei vollständigem Galaktoseverzicht sind geistige Entwicklungsstörungen und eine ovarielle Fehlfunktion nicht immer vollständig zu vermeiden, da Galaktose im Körper auch endogen synthetisiert (1-2 g/d) wird und toxische Wirkungen entfaltet.

7 Vorkommen von Galaktose

Galaktose kommt vorrangig als Bestandteil der Laktose in Milch und Milchprodukten vor. Bei handelsüblicher "Laktosefreier Milch" ist die Laktose nur in Galaktose und Glukose gespalten worden (für Patienten mit Laktoseintoleranz). Diese Milchprodukte eignen sich nicht für Galaktosämiepatienten.

In Hülsenfrüchten (z.B. Nüsse, Erbsen) sind Raffinose und Stachyose enthalten, die von Bakterien der Darmflora in Galaktose zersetzt werden können. In Obst und Gemüse kann Galaktose in freier Form vorkommen. Eltern betroffener Kinder sollten daher über diese Umstände belehrt werden.

8 Weblinks

[1] - Galaktosämie e.V. - Gemmeinnützige Elternitiative

Bin über etwas gestossen und kann mir nicht erklären, ob es einen Zusammenhang hat oder ich einen Gedankenfehler habe....Was ist, wenn ein Galaktosämie-Erkrankter die Blutgruppe A hat? Schließlich MUSS dann ja N-Acetylgalactosamin eingebaut werden, aber der Patient darf ja weder Lactose noch Galaktose zu sich nehmen...In seiner gebundenen Form dürfte es ja nicht schaden, was passiert jedoch beim Abbau? Und muss er dann nicht ein Mindestmaß an Galaktose für den erneuten Aufbau haben oder wird die Galaktose wiederverwendet?
#1 am 09.06.2016 von Silvana Grube (Studentin der Humanmedizin)

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