Ringchromosom-8-Syndrom

Ringchromosomen entstehen vermutlich durch Brüche in beiden Armen desselben Chromosoms und die anschließende Verschmelzung der offenen Enden. Dies kann zu einer Monosomie führen, wenn ein Ringchromosom ein normales Chromosom ersetzt, oder zu einer Trisomie, wenn es sich dabei um ein überzähliges Ringchromosom handelt.

Die alternative Hypothese zur Entstehung von Ringchromosomen ist die Fusion palindromischer Sequenzen an den Telomeren -was jedoch theoretisch ohne Verlust von genetischem Material einhergeht. Das Auftreten von Ringchromosomen ist selten (ca. 1:50.000 Neugeborene). Dabei kann theoretisch jedes Chromosom betreffen sein

Der erste Fall eines Ringchromosoms 8 wurde 1973 von Pfeiffer und Lenard beschrieben.

Die Diagnose erfolgt zumeist durch eine zytogenetische Untersuchung des peripheren Blutes (Karyotypisierung).

Das Ringchromosom-8-Syndrom zeigt ein variables klinisches Bild, das von einem normalen Phänotyp bis hin zu schweren Anomalien reicht.  Die Symptome variieren je nachdem, welcher Teil des Chromosoms 8 betroffen ist, sowie von der Variabilität der Ringgröße und der mitotischen Instabilität des Rings ab und ob und inwieweit das Ringchromosom als chromosomales Mosaik vorliegt. Oft sind Fehlbildungen der Harnröhre sowie eine Schwellung der Nieren aufgrund von Harnstau zu beobachten. Auch Gesichtsfehlbildungen, und eine intellektuelle Beeinträchtigung können auftreten.  Die Lebenserwartung ist variabel, kann bei weniger schweren Beeinträchtigungen normal sein.

Das Syndrom ist abzugrenzen von der klassischen Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2)

Ringchromosom-8-Syndrom https://www.orpha.net/de/disease/detail/1450

Pfeiffer RA, Lenard HG. Ringchromosom 8(46, XY, 8 r) bei einem debilen Jungen. Klin Padiatr. 1973;185(3):187–91.