Popliteales Pterygium-Syndrom
Synonym: Popliteales Pterygiumsyndrom
Englisch: autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
Definition
Das popliteale Pterygium-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom. Es ist durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet.
Epidemiologie
Ätiologie
Die Ursache des poplitealen Pterygium-Syndroms sind Missense-Mutationen im IRF6-Gen am Genlokus 1q32.2-q32.3. Bei dem gleichnamigen Protein handelt es sich um einen Transkriptionsfaktor der IRF-Familie, der an der Entwicklung der Epidermis beteiligt ist.
Klinik
Das klinische Bild des poplitealen Pterygium-Syndroms ist vielfältig. Es äußert sich durch:
- Lippenspalte und/oder Gaumenspalte
- Pterygium poplitetale (Hautfalte von den Sitzbeinhöckern bis zu den Fersen)
- Hodendystopie oder Hypoplasie der Labia majora pudendi
Weitere Merkmale sind:
- Syndaktylie der Finger bzw. Zehen
- Nagelanomalien
- fehlende Zähne (Hypodontie)
- fadenförmige Synechien im Rachenraum
- Spina bifida occulta
- Retrognathie
- Anomalien der Menisken
Diagnostik
Die Diagnose kann anhand der Anamnese und bildgebender Verfahren (z.B. Röntgen) getroffen werden. Zur Sicherung kann ein molekulargenetischer Nachweis der Mutation erfolgen.
Differentialdiagnose
Therapie
Die Therapie ist symptomatisch und richtet sich nach dem klinischen Bild. Chirurgische Korrekturen können in Betracht gezogen werden.
Quelle
- Orphanet. Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes. Abgerufen am 07.08.2023