Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Erstbeschreiber: Papillon-Léage und Psaume
Synonyme: Papillon-Léage-Psaume-Syndrom, Oral-fazial-digital-Syndrom 1, Dysplasia lingofacialis, lingofaziale Dysplasie, OFD-Syndrom Typ 1
Englisch: Oral-facial-digital syndrome 1
Definition
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 ist eine Erbkrankheit, die durch Fehlbildungen des Gesichts und der Finger charakterisiert ist. Sie gehört zu der Gruppe der Oro-fazio-digitalen Syndrome.
- ICD10-Code: Q87.0
Epidemiologie
Ursache
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 wird x-chromosomal-dominant vererbt. Die ursächliche Mutation liegt auf dem CXORF5-Gen, auch OFD1-Gen genannt, an Genlokus p22.2-22.3. In 75% der Fälle liegt eine Spontanmutation dieses Gens vor, die hauptsächlich weibliche Personen betrifft. Die genaue Funktion des CFD1-Proteins ist bis heute (2017) unbekannt. Es ist an der Basis der primären Zilien lokalisiert und scheint bei der Morphogenese des Gesichts und der Finger eine wichtige Rolle zu spielen. Es wird in der embryonalen Entwicklung sowie postpartal ubiquitär exprimiert. Betroffene Feten männlichen Geschlechts sterben schon pränatal. Die Ursache für diesen frühen Tod ist bislang ungeklärt.
Klinik
Die Symptome des Oro-fazio-digitalen Syndroms Typ 1 können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Es geht hauptsächlich mit Fehlbildungen des Gesichtbereiches und der Finger einher. Folgende Symptome sind möglich:
- Mundhöhle
- Verzögertes Zahnwachstum
- Zahnaplasien
- Hoher Gaumen
- Oberlippen-Gaumen-Spalte
- Gespaltene Zunge
- Ankyloglossie
- Zungenfibrome und/oder -hamartome
- Gesicht
- Milien der Gesichtshaut, im Verlauf reversibel
- Breite Nasenwurzel
- Balkonstirn
- Gesichtsasymmetrie
- Hypertelorismus
- Mikrogenie
- Haarwuchs
- Extremitäten
- Urogenitaltrakt
- Zentrales Nervensystem
Diagnostik
Die Diagnose eines Oro-fazio-digitalen Syndroms Typ 1 wird aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Durch eine Ultraschalluntersuchung der Nieren können zystische Veränderungen festgestellt werden. Zur Sicherung der Diagnose kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, welche die Mutation im CXORF5-Gen nachweist.
Differentialdiagnosen
Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:
Therapie
Eine ursächliche Therapie ist bis heute (2017) nicht bekannt. Lippen-Gaumen-Spalten können operativ rekonstruiert werden. Auch kosmetische Operationen, beispielsweise zur Entfernung überzähliger Zähne, können in Betracht gezogen werden.