Laktoseintoleranz

Synonyme: Laktasemangel, Milchzuckerunverträglichkeit, Durand-Holzel-Syndrom
Englisch: alactasia, lactose intolerance, lactase deficiency

Definition

Bei der Laktoseintoleranz handelt es sich um eine Unverträglichkeit gegen Milchzucker (Laktose) aufgrund eines Enzymmangels.

Ätiologie

Ursache der Laktoseintoleranz ist ein erworbener oder angeborener Mangel des Enzyms Laktase (Beta-Galactosidase), das auf dem Bürstensaum der Enterozyten des Dünndarmes exprimiert wird. Beim Fehlen des Enzyms kann das Disaccharid Laktose nicht in seine Bestandteile, die Monosaccharide Glukose und Galaktose, aufgespalten werden. Laktose selbst wird nicht resorbiert und gelangt dann bis in den Dickdarm, wo ortsständige Bakterien die Laktose abbauen. Als Gärungsprodukte entstehen meist kurz nach der Laktoseaufnahme Laktat sowie CO₂ (Kohlendioxid), CH₄ (Methan) und H₂ (Wasserstoff).

Einteilung

Es gibt eine primäre und eine sekundäre Form der Laktaseintoleranz:

Beim primären Laktasemangel liegt entweder ein hereditärer Mangel an Laktase von Geburt an vor, oder es kommt nach dem Abstillen zu einem kontinuierlichen Abfall der Enzymaktivität.
Bei der sekundären Form führen andere gastrointestinale Erkrankungen (wie z. B. eine Sprue oder ein Morbus Crohn des Dünndarmes) zur Schädigung der Bürstensaumepithelien und damit zu einem Mangel an Laktase.

Symptome

Nach dem Verzehr von laktosehaltigen Nahrungsmitteln kann es zu folgenden Symptomen kommen:

Diagnostik

Wegweisend für die Diagnose ist die genaue Anamnese. Ein Ernährungstagebuch kann hierbei sehr hilfreich sein. Gesichert werden kann die Diagnose mittels des Laktosetoleranztests oder mit dem H₂-Atemtest.

Die primäre Laktoseintoleranz kann genetisch mit einer entsprechenden PCR nachgewiesen werden. Dabei wird das Laktase-Gen (LCT) an Genlokus 2q21 auf Mutationen untersucht. Die beiden häufigsten Polymorphismen sind 13910 C/T und 22018 G/A. Sie sind im Promotorbereich des LCT-Gens lokalisiert, der die Produktion der Laktase regelt. Die verschiedenen Genotypen können unterschiedlichen Symptombildern zugeordnet werden:

homozygote Träger von 13910 C/C und 22018 G/G: Symptome der Laktoseintoleranz
heterozygote Träger von 13910 C/T und 22018 G/A: Laktoseintoleranz nur in Stresssituationen oder bei Darminfektionen
homozygote Träger von 13910 T/T und 22018 A/A: Laktase-persistent, keine Symptome

Dieser Test muss zur Zeit (2015) vom Patienten selbst bezahlt werden, erspart ihm aber den evtl. sehr unangenehmen und nicht ganz ungefährlichen Laktosetoleranztest. Da die PCR eine Gendiagnostik ist, müssen der Patient und sein behandelnder Arzt eine von beiden unterschriebene Gendiagnostikerklärung in das Laboratorium einsenden.

Differentialdiagnose

Therapie

Die Therapie ist nur durch eine entsprechende Diät möglich. Je nach Schweregrad muss eine laktosearme oder sogar laktosefreie Diät eingehalten werden. Hierbei ist es wichtig zu beachten, dass Laktose, im Gegensatz zum Milcheiweiß, nur in unvergorenen Milchprodukten enthalten ist.

Das Enzym Lactase (Beta-Galactosidase) steht z.B. als Tabletten zur Einnahme zur Verfügung. Hierbei stimmt der Patient seine individuelle Dosis an Lactaseeinheiten nach dem Lactosegehalt der Nahrungsmittel ab.