Laktoseintoleranz
Synonyme: Laktasemangel, Milchzuckerunverträglichkeit, Durand-Holzel-Syndrom
Englisch: alactasia, lactose intolerance, lactase deficiency
Definition
Bei der Laktoseintoleranz handelt es sich um eine Unverträglichkeit gegen Milchzucker (Laktose) aufgrund eines Enzymmangels.
Ätiologie
Ursache der Laktoseintoleranz ist ein erworbener oder angeborener Mangel des Enzyms Laktase (Beta-Galactosidase), das auf dem Bürstensaum der Enterozyten des Dünndarmes exprimiert wird. Die Laktoseintoleranz ist daher eine Form der Maldigestion.
Durch den Enzymmangel kann das Disaccharid Laktose nicht in seine Bestandteile, die Monosaccharide Glukose und Galaktose, aufgespalten werden. Laktose selbst wird nicht resorbiert und gelangt dann bis in den Dickdarm, wo ortsständige Bakterien die Laktose abbauen. Als Gärungsprodukte entstehen meist kurz nach der Laktoseaufnahme Laktat sowie CO2 (Kohlendioxid), CH4 (Methan) und H2 (Wasserstoff).
Einteilung
Es gibt eine primäre und eine sekundäre Form der Laktoseintoleranz.
Primäre Laktoseintoleranz
Die primäre Laktoseintoleranz ist genetisch bedingt und wird weiter in zwei Formen unterschieden:
- Die fehlende Laktasepersistenz (adulte Laktoseintoleranz) ist die häufigste Ursache für Laktoseintoleranz und tritt aufgrund einer genetischen Veränderung auf, die die Laktaseproduktion nach dem Abstillen abschaltet. Dieser Genabschaltung liegt eine Cytosinmethylierung im MCM6-Enhancer des Laktasegens zugrunde, der dem Gen etwa 14 kb vorgeschaltet ist.[1]
- Der kongenitale Laktasemangel (angeborene Laktoseintoleranz) ist selten und tritt aufgrund eines angeborenen, autosomal-rezessiv vererbten Defekts im Laktase-Gen selbst auf. Durch den Defekt kann das Enzym Laktase nicht produziert werden und es kommt direkt nach der Geburt zu einer Laktoseintoleranz.
Sekundäre Laktoseintoleranz
Bei der sekundären Form der Laktoseintoleranz führen gastrointestinale Erkrankungen wie z.B.:
- Sprue
- Morbus Crohn des Dünndarms
- Rotavirus-Gastroenteritis
zu Schädigungen der Bürstensaumepithelien und damit zu einem Mangel an Laktase.
Symptome
Nach dem Verzehr von laktosehaltigen Nahrungsmitteln kann es zu folgenden Symptomen kommen:
- Bauchschmerzen (teilweise kolikartig)
- Völlegefühl
- Nausea
- Erbrechen
- Flatulenz
- Diarrhoe
Bei der adulten Laktoseintoleranz setzt diese Symptomatik erst langsam nach dem Abstillen ein, bei der angeborenen Form bereits mit dem ersten Stillen.
Diagnostik
Wegweisend für die Diagnose ist die genaue Anamnese. Ein Ernährungstagebuch kann hierbei sehr hilfreich sein. Gesichert werden kann die Diagnose mittels des Laktosetoleranztests oder mit dem H2-Atemtest.
Die primäre Laktoseintoleranz kann genetisch mit einer entsprechenden PCR nachgewiesen werden. Dabei wird das Laktase-Gen (LCT) an Genlokus 2q21 auf Mutationen untersucht. Die beiden häufigsten Polymorphismen sind 13910 C/T und 22018 G/A. Sie sind im Promotorbereich des LCT-Gens lokalisiert, der die Produktion der Laktase regelt. Die verschiedenen Genotypen können unterschiedlichen Symptombildern zugeordnet werden:
- homozygote Träger von 13910 C/C und 22018 G/G: Symptome der Laktoseintoleranz
- heterozygote Träger von 13910 C/T und 22018 G/A: Laktoseintoleranz nur in Stresssituationen oder bei Darminfektionen
- homozygote Träger von 13910 T/T und 22018 A/A: Laktase-persistent, keine Symptome
Dieser Test muss zur Zeit (2015) vom Patienten selbst bezahlt werden, erspart ihm aber den evtl. sehr unangenehmen und nicht ganz ungefährlichen Laktosetoleranztest. Da die PCR eine Gendiagnostik ist, müssen der Patient und sein behandelnder Arzt eine von beiden unterschriebene Gendiagnostikerklärung in das Laboratorium einsenden.
Differentialdiagnose
Therapie
Die Therapie ist nur durch eine entsprechende Diät möglich. Je nach Schweregrad muss eine laktosearme oder sogar laktosefreie Diät eingehalten werden. Hierbei ist es wichtig zu beachten, dass Laktose, im Gegensatz zum Milcheiweiß, nur in unvergorenen Milchprodukten enthalten ist.
Das Enzym Laktase (Beta-Galactosidase) steht z.B. als Tabletten zur Einnahme zur Verfügung. Hierbei stimmt der Patient seine individuelle Dosis an Laktaseeinheiten nach dem Laktosegehalt der Nahrungsmittel ab.
Weblinks
Referenzen
- ↑ Järvelä et al. Molecular genetics of human lactase deficiencies. Annals of Medicine, 41:8, 568-575, 2009