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Biotinidasemangel

(Weitergeleitet von Biotinidase-Defekt)

Englisch: biotinidase deficiency

1 Definition

Biotinidasemangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte, angeborene Stoffwechselkrankheit, die auf einer Aktivitätsminderung des Enzyms Biotinidase beruht.

2 Pathophysiologie

Biotin ist ein Vitamin, das Cofaktor von vier Carboxylasen (Acetyl-CoA-Carboxylase, Pyruvatcarboxylase, Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase, Propionyl-CoA-Carboxylase) ist. Das Molekül ist fest an das Apoenzym gebunden, wird aber während der ständigen Erneuerung der Enzyme immer wieder abgespalten. Die Biotinidase ist an diesem Recycling des Biotins beteiligt. Eine verminderte Aktivität führt zu einem Biotinmangel und hat direkten Einfluss auf die Funktionalität der Carboxylasen.

3 Einteilung

Die Erkrankungen wird basierend auf der Enzymrestaktivität in unterschiedliche Schweregrade eingeteilt:

  • Sehr schwerer Biotinidasemangel: Enzymrestaktivität < 1%
  • Schwerer Biotinidasemangel: Enzymrestaktivität zwischen 1 und 10%
  • Partieller Biotinidasemangel: Enzymrestaktivität zwischen 10 und 30%

4 Ursache

Ursache für den Biotinidasemangel sind verschiedene Mutationen im Gen BTD, das für die Biotinidase codiert.

5 Symptome

Da der Test auf einen Biotinidasemangel mittlerweile Teil des Neugeborenenscreenings ist, kommt es nur noch selten zu einer klinischen Symptomatik. Grundsätzlich entspricht sie den Symptomen des Biotinmangels mit neurologischen (z.B. Ataxie, Hör- und Sehstörungen) und dermalen (Alopezie, Trichorrhexis nodosa, Exantheme) Ausprägungen. Ein partieller Biotinidasemangel bleibt auch unbehandelt meist symptomlos.

6 Therapie

Zur Vermeidung eines Biotinmangels wird Biotin oral substituiert. Bei schwerem und sehr schwerem Biotinidasemangel ist dies lebenslang notwendig. Die Biotin-Substitution kann zu Störungen bei Laboruntersuchungen führen, die mit einer Avidin-Biotin-Bindung arbeiten (weitere Erläuterungen siehe Artikel Biotin).

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