Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase
Synonym: 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase
Englisch: 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase
Definition
Die Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase, kurz MCC, ist ein Enzym der EC-Klasse VI (Ligasen), das im Rahmen des Leucinabbaus benötigt wird. Es ist eine von vier Biotin-abhängigen Carboxylasen.
Genetik
Die Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase ist ein Heterodimer und besteht aus zwei Untereinheiten. Für die α-Untereinheit kodiert das MCCC1-Gen auf Chromosom 3, für die β-Untereinheit das MCCC2-Gen auf Chromosom 5.
Biochemie
Leucin ist wie Lysin eine ketogene Aminosäure, die zu Acetyl-CoA umgewandelt wird. Als Teilschritt des Leucinabbaus carboxyliert die Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase unter ATP-Verbrauch 3-Methylcrotonyl-CoA zu 3-Methylglutaconyl-CoA. Als Cofaktor dient Biotin, von dem eine Carboxylgruppe auf das Substrat übertragen wird.
Klinik
Ein Mangel an Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase, der durch eine Mutation eines der beiden Gene verursacht werden kann, führt zu einer autosomal-rezessiv vererbten 3-Methylcrotonylglycinurie.