Barraquer-Simons-Syndrom
nach dem spanischen Neurologen Luis Barraquer Roviralta (1855–1928) und dem deutschen Neurologen Arthur Simons (1877–1942)
Synonyme: erworbene partielle Lipodystrophie, cephalo-thorakale progressive Lipodystrophie
Englisch: Barraquer-Simons syndrome, lipodystrophy cephalothoracic type, APL, acquired partial lipodystrophy
Definition
Beim Barraquer-Simons-Syndrom handelt es sich um eine Form der Lipodystrophie, die in der Regel im Kindes- bzw. Jugendalter beginnt. Charakteristisch ist eine Lipoatrophie der oberen Körperhälfte und eine Lipohypertrophie der Oberschenkel.
Epidemiologie
Das Barraquer-Simons-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz liegt bei 1 bis 9 zu 1.000.000. Das weibliche Geschlecht ist dreimal häufiger betroffen als das männliche. In der Regel besteht keine familiäre Häufung.
Ätiologie
Klinik
Die Erkrankung manifestiert sich meist im Kindes- bzw. Jugendalter. Charakteristisch für das Barraquer-Simons-Syndrom ist eine Lipoatrophie, die im Gesicht beginnt und sich dann auf den Hals, die Schultern, Arme und auf den Thorax ausbreitet. Der Verlust des Fettgewebes im Gesicht kann Veränderungen der Gesichtszüge zur Folge haben. Der Abbau des Fettgewebes erfolgt in der Regel über Monate bis Jahre. Am Oberschenkel kommt es im Gegensatz zur oberen Körperhälfte zu einer Hypertrophie des Fettgewebes.
Ein Drittel der Patienten entwickelt etwa 10 Jahre nach dem Auftreten der Lipodystrophie eine membranöse Glomerulonephritis. Hierbei können Autoantikörper (C3NeF-IgG) sowie erniedrigte C3-Komplementspiegel nachgewiesen werden.
Weitere Symptome bzw. Erkrankungen, die im Rahmen des Barraquer-Simons-Syndroms auftreten können, sind:
Diagnostik
Die Diagnostik setzt sich insbesondere aus einer ausführlichen Anamnese und einer körperlichen Untersuchung zusammen. Die Diagnose wird in erster Linie klinisch gestellt.
Durch eine MRT-Untersuchung kann das charakteristische Muster des Fettverlusts dargestellt werden.
Die Durchführung einer Nierenbiopsie dient dem Nachweis einer Nierenbeteiligung. Erniedrigte C3-Werte und erhöhte Werte des Autoantikörpers C3NeF-IgG können darüber hinaus hinweisgebend sein.
Differentialdiagnosen
Therapie
Eine kausale Therapie der Erkrankung gibt es derzeit (2022) nicht. Ein chirurgischer Eingriff wie die Transplantation von Fettgewebe oder das Einbringen von Silikonimplantaten kann aus ästhetischen Gründen durchgeführt werden.
Es existiert keine spezielle Diät für Patienten mit dem Barraquer-Simons-Syndrom, jedoch wird ihnen regelmäßige körperliche Bewegung empfohlen, um insgesamt die Stoffwechsellage zu verbessern.
Die Nierenfunktion der Patienten sollte regelmäßig kontrolliert werden. Falls sich eine Niereninsuffizienz entwickelt, kommen Nierenersatzverfahren oder eine Nierentransplantation infrage.
Prognose
Die Prognose des Barraquer-Simons-Syndroms ist nicht bekannt. Man geht davon aus, dass diese insbesondere vom Ausmaß der Nierenbeteiligung abhängig ist.
Literatur
- NIH - Barraquer-Simons syndrome, abgerufen am 24.02.2022
- Orphanet - Lipodystrophie, partielle erworbene, abgerufen am 24.02.2022
- Rare Disease Database - Acquired Lipodystrophy, abgerufen am 24.02.2022