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Anti-IgLON5-Syndrom

Synonym: Anti-IgLON5-Krankheit
Englisch: anti-IgLON5 disease, anti-IgLON5 syndrome

1. Definition

Das Anti-IgLON5-Syndrom ist eine seltene neurologische Autoimmunerkrankung, die durch Antikörper gegen das IGLON5-Protein gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Kombination von Schlafstörungen, Bewegungsstörungen und neurodegenerativen Symptomen.

2. Geschichte

Die Erkrankung wurde zum ersten Mal im Jahr 2014 bei einem Patienten mit REM- und Non-REM-Parasomnie beschrieben.

3. Epidemiologie

Die genaue Inzidenz des Anti-IgLON5-Syndroms ist nicht bekannt. Sie wird mit 1/150.000 geschätzt.[1]

4. Ätiopathogenese

Sowohl die Ätiologie als auch die Pathogenese des Anti-IgLON5-Syndroms sind bislang (2024) nicht vollständig verstanden und Gegenstand aktueller Forschung.

IGLON5 spielt wie andere Mitglieder der IgLON-Familie eine Rolle bei der neuronalen Adhäsion, Neurogenese und Neuroplastizität. Auch an dem Erhalt der Blut-Hirn-Schranke ist es beteiligt. Neben der Akkumulation der Autoantikörpern wurden auch Ablagerungen von hyperphosphoryliertem Tau-Protein bei Betroffenen nachgewiesen.

Es gibt Assoziationen mit bestimmten HLA-Haplotypen, insbesondere HLA-DRB1*10:01 und HLA-DQB1*05:01.

5. Klinik

Die Erkrankung kombiniert autoimmun-vermittelte Prozesse mit neurodegenerativen Veränderungen. Die Manifestation ist sehr heterogen. Typischerweise tritt eine Kombination von Schlafstörungen, Bulbärsymptomatik und Bewegungsstörungen auf, gefolgt von kognitiven Störungen. Hierzu zählen:

6. Diagnose

Die Diagnose der Erkrankung basiert auf dem Nachweis von Anti-IgLON5-Antikörpern in Serum und Liquor. Weiterhin wird die Polysomnographie zur Untersuchung der Schlafstörungen eingesetzt. Mittels MRT können andere neurologische Erkrankungen ausgeschlossen werden.

7. Therapie

Es gibt bislang keine spezifische Therapie für die Erkrankung. Häufig wird aufgrund fehlender Alternativen eine Immuntherapie angewandt (Kombination von intravenösen Kortikosteroiden und Immunglobulinen, Plasmapherese, Rituximab u.a.). Diese erzielt jedoch nur bei weniger als der Hälfte der Betroffenen einen Erfolg. Ansonsten erfolgt die Therapie symptomatisch. Zum Beispiel kann die Schlafapnoe über CPAP-Beatmung behandelt werden. Physiotherapie dient der Verbesserung der Beweglichkeit und Koordination.

8. Quelle

  1. Mette Scheller Nissen, Morten Blaabjerg: Anti-IgLON5 Disease: A Case With 11-Year Clinical Course and Review of the Literature Front. Neurol., 02 October 2019 Sec. Multiple Sclerosis and Neuroimmunology Volume 10 - 2019

9. Literatur

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