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Acaeruloplasminämie

(Weitergeleitet von Acoeruloplasminämie)
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Fiona Walter
DocCheck Team
Phillip Kremer
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Bijan Fink, Fiona Walter + 2

Synonyme: Acoeruloplasminämie, A-Zöruloplasminämie, Hereditärer Ceruloplasminmangel, hereditärer Caeruloplasminmangel

Definition

Die Acaeruloplasminämie ist eine sehr seltene autosomal-rezessive, neurodegenerative Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch Anämie, Retinopathie, Diabetes mellitus und neurologische Symptome manifestiert.

Stichworte: Siderose
Fachgebiete: Humangenetik
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