Amyotrophische Lateralsklerose

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von griechisch: myos - Muskel, trophe - Ernährung
Synonyme: amyotrophe Lateralsklerose, myatrophe Lateralsklerose, Charcot-Syndrom
Abkürzung: ALS, MAL
Englisch: amyotrophic lateral sclerosis

1. Definition [bearbeiten]

Die amyotrophische Lateralsklerose, kurz ALS, ist eine chronisch-degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS), die mit einer Atrophie der Skelettmuskulatur und Pyramidenbahnzeichen einhergeht.

2. Pathophysiologie [bearbeiten]

Die Ursachen der amyotrophischen Lateralsklerose sind bis heute unbekannt. Eine typischerweise beobachtbare familiäre Häufung von Krankheitsfällen weist auf eine genetische Disposition hin, aber auch andere Faktoren wie Virus- oder Autoimmunerkrankungen werden diskutiert.

Die Symptomatik der Erkrankung resultiert aus dem Zugrundegehen der Motoneurone des Rückenmarks, die wiederum auf eine Degeneration bestimmter Hirnareale zurückgeführt werden kann. Auch ein Schwund von Ganglienzellen in motorischen Hirnnervenkernen und dem medullären Vorderhorn lässt sich regelmäßig nachweisen.

Durch die nervalen Degenerationen kommt es sekundär zu einer Atrophie der innervierten Muskulatur, besonders an den Extremitäten; die Symptome ähneln denen einer spinalen Atrophie. Ausfälle motorischer Hirnnerven führen zur Atrophie der Gesichtsmuskulatur und führen zum Krankheitsbild einer fortschreitenden Bulbärparalyse.

3. Epidemiologie [bearbeiten]

Die amyotrohische Lateralsklerose manifestiert sich üblicherweise in der zweiten Lebenshälfte und weist einen Häufigkeitsgipfel um das 7. Lebensjahrzeht auf; Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Die Literatur gibt eine Inzidenz von 1 - 2 Fällen auf 100 000 Personen an, die Prävalenz liegt bei etwa 5:100 000.

• Anmerkung: Für die amyotrophische Lateralsklerose sind Endemiegebiete beschrieben, beispielsweise auf Guam im Westpazifik. Die Inzidenz für die Erkrankung ist hier bis zu fünfzigfach erhöht.

4. Systematik [bearbeiten]

Bisher sind drei Formen der amyotrophischen Lateralsklerose bekannt:

• Sporadische Form: Die sporadische amyotrophische Lateralsklerose tritt am häufigsten auf. Ihre Ursachen sind bis heute nicht verstanden.
• Familiäre Form: Die familiäre amyotrophische Lateralsklerose ist eine autosomal-dominante Erkrankung.
• Endemische Form: Eine massiv erhöhte Inzidenz der amytrophen Lateralsklerose in bestimmten Endemiegebieten ist beschrieben (siehe oben).

5. Symptomatik [bearbeiten]

Die amyotrophische Lateralsklerose manifestiert sich zuerst an den Akren durch unkontrollierte Faszikulationen und später schlaffe Lähmungen. Von den kleinen Hand- und Fußmuskeln schreitet die Erkankung nach proximal fort, wo sie die Muskelgruppen an Armen und Bein atrophieren lässt. Neben den schlaffen Paralysen nehmen viele Patienten äußerst schmerzhafte Muskelkrämpfe wahr.

Die Atrophie der Gesichtsmuskulatur lässt das Gesicht ausdruckslos und eingefallen erscheinen. Schließlich manifestieren sich Lähmungen der Muskulatur an Zunge, Gaumen, Pharynx und Larynx (Symptomatik der Bulbärparalyse), die schließlisch zum Tod durch Aspiration von Fremdkörpern oder Erstickung führen.

Sensibilität, Sensorik und Bewusstsein sind während des gesamten Krankheitsverlaufs voll erhalten.

• Anmerkung: Eine Sonderform der amyotrophischen Lateralsklerose führt zu spastischen Lähmungen besonders der Beine, Rigidität und positiven Pyramidenbahnzeichen; sie wird als Erb-Sklerose bezeichnet.

6. Diagnostik [bearbeiten]

Der erste Schritt zur Diagnose einer amyotrophischen Lateralsklerose besteht in der körperlichen Untersuchung; können durch Beklopfen der Muskulatur oder durch Kältereize Faszikulationen ausgelöst werden, besteht ein weiter abzuklärender Krankheitsverdacht.
Im Elektromyogramm lässt sich üblicherweise eine pathologische Muskelaktivität, häufig kombiniert mit einer Verminderung motorischer Einheiten, nachweisen.
Muskelbiopsien ermöglichen die Differenzierung zwischen neurogener und myogener Muskelatrophie; daneben lassen sich Atrophien von Gehirn und Rückenmark durch CT oder MRT diagnostizieren.

7. Therapie [bearbeiten]

Bis dato (2010) existiert keine ursächliche Therapie für die amyotrophische Lateralsklerose. Neben einer physiotherapeutischen Betreuung wird gegen die Lähmungen Pyridostigmin gegeben. Auch das TRH hat einen positiven Effekt auf die Symptomatik der amyotrophischen Lateralsklerose.

Der seit 1996 zugelassene Glutamat-Antagonist Riluzol ermöglicht die Verzögerung des Fortschreitens der Krankheit. Bei progressiven Formen der amyotrophischen Lateralsklerose müssen eine invasive Unterstützung der Atmung sowie eine Sondenernährung zur Aspirationsprophylaxe vorgenommen werden.

Äußerst wichtiger Bestandteil der Therapie ist die psychologische und psychotherapeutische Betreuung der Patienten, die das Fortschreiten bei vollem Bewusstsein erleben. Die Psychotherapie kann zur Stärkung des Lebenswillens beitragen und ermöglicht dem Patienten einen besseren Umgang mit der Krankheit.

In Fällen, die auf eine schulmedizinische Behandlung nicht ansprechen, kann ein Therapieversuch mit Hypnose unternommen werden. In Einzelfällen konnte das Fortschreiten der Erkrankung über eine gewisse Zeit verzögert und die Symptomatik verbessert werden.

• Anmerkung: In Tierversuchen führte das Antibiotikum Minozyklin zu einer deutlichen Lebensverlängerung erkrankter Tiere. Das Präparat befindet sich momentan in der klinischen Testung.

8. Prognose [bearbeiten]

Die amyotrophische Lateralsklerose führt üblicherweise innerhalb weniger Jahre zum Tod durch eine respiratorische Insuffizienz, die zu einer Hypoxämie und Hyperkapnie führt. Durch die verminderte Lungenbelüftung treten häufig Pneumonien auf, die den Zustand des Patienten akut verschlechtern können.

Die mittlere Überlebensdauer nach Diagnosestellung beträgt 3 Jahre, es sind aber auch Fälle mit einem Überleben bis zu 15 Jahren beschrieben.

9. Leitlinien [bearbeiten]

• S1-Leitlinie Amyotrophe Lateralsklerose der Deutschen Gesellschaft für Neurologie, AWMF online (Stand 2008)

10. Weblinks [bearbeiten]

• The ALS Association
• ALS-Seite der Charité
• Linkportal ALS
• Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke
• Informationen zur ALS