TDP-43
Florian Krach
Student/in (andere Fächer)
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Definition
TDP-43, kurz für Transactive response DNA binding protein 43 kDa, ist ein primär im Zellkern lokalisiertes Protein (Nukleoprotein), das Nukleinsäuren bindet. Es spielt eine entscheidende Rolle beim alternativen Splicing.
Genetik
TDP-43 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 1 an Genlokus 1p36.22 kodiert.
Biochemie
TDP-43 besteht aus 414 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von rund 45 kDa. Es wird ubiquitär exprimiert.
Klinische Relevanz
Mutationen im TDP-43-Gen können zu amyotropher Lateralsklerose (ALS), frontotemporaler Lobärdegeneration (FTLD) oder LATE-Demenz führen. In vielen ALS-Fällen lassen sich in Gehirngewebeproben post mortem TDP-43 positive zytoplasmatische Inklusionen finden.
Quelle
- GeneCards; TARDBP Gene; abgerufen am 29.09.2023
Fachgebiete:
Neurologie, Pathologie
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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Frank Antwerpes am 29.09.2023 Geprüft von DocCheck