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Ullrich-Turner-Syndrom

(Weitergeleitet von UTS)

nach dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894-1957) und dem amerikanischen Arzt Henry Turner (1892-1970)
Synonyme: UTS, Turner-Syndrom, Monosomie X
Englisch: Turner syndrome

1 Definition

Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration mit einem fehlenden oder strukturell fehlerhaften X-Chromosom bei weiblichem Karyotyp.

2 Genetik

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen fehlt ein X-Chromosom gänzlich, in den verbleibenden Fällen finden sich strukturelle Fehler oder Mosaikformen.

2.1 Karyotypen

  • 45,X
  • 46,X, i(Xq)
  • 46,XXq-
  • 46,XXp-
  • 46,X, r(X)
  • 45,X / 46,XX (Mosaik)
  • 45,X / 46,XY (Mosaik)
  • 45,X / 46,XX / 47,XXX (Mosaik)
  • 45,X / 47XXX (Mosaik)

Eine volle Ausprägung des Syndroms findet sich bei einem komplett fehlenden X-Chromosom. Hingegen können insbesondere Mosaikformen, abgesehen von einer primären Amenorrhö, sehr diskret ausgeprägt sein. Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden.

3 Epidemiologie

Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 weiblichen Lebendgeburten auf.[1]

4 Klinik

Das Ullrich-Turner-Syndrom manifestiert sich als Fehlbildungssyndrom mit einer Vielzahl von Symptomen, deren Ausprägung jedoch einer starken Variabilität unterliegt.

4.1 Äußere Erscheinung

4.2 Organe

4.3 Labor

Im Blutbild zeigen sich niedrige Estrogenspiegel, sowie hohes FSH und LH. Letztere stimulieren normalerweise die Ovarien zu vermehrter Freisetzung von Estrogen, das dann ein negatives Feedback auf die FSH- und LH-Freisetzung auzslöst Dieser Schritt bleibt bei den non-funktionellen Ovarien aus, sodass FSH und LH permanent hoch bleiben.

4.4 Sonstiges

Eine geistige Behinderung besteht nicht, eine leichte Einschränkung in der Verarbeitung nonverbaler Inhalte kann bei genauerer Untersuchung festgestellt werden.

Bei äußerlich diskret verlaufenden Formen ist bei jungen Frauen eine primäre Amenorrhö in Kombination mit Kleinwuchs verdächtig auf das Ullrich-Turner-Syndrom. Bei früherer Diagnostik ist differentialdiagnostisch ein Noonan-Syndrom auszuschließen.

Die Fertilität der Erkrankten ist oft eingeschränkt, teilweise ist jedoch eine Schwangerschaft möglich. Sie ist allerdings mit einem erhöhtem Risiko für Mutter und Kind verbunden.

5 Therapie

Zur Förderung des Wachstums ist präpubertär die Gabe von Wachstumshormon möglich. Ab dem 14. Lebensjahr können Östrogene zur Stimulation der Ausbildung weiblicher Geschlechtsmerkmale verabreicht werden. Dadurch entwickeln sich weibliche Brüste und eine Regelblutung.

5.1 Streak-Gonaden bei Mosaik 45,X/46, XY

Bei dieser Form der Mosaikbildung ist das Entartungsrisiko der rudimentären Gonaden besonders hoch. Eine prophylaktische operative Entfernung der Ovarien ist daher sinnvoll.

6 Quellen

  1. Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

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