Pierre-Robin-Sequenz

Die Pierre-Robin-Sequenz, kurz PRS, ist eine angeborene Fehlbildung im Mund-Kiefer-Gesichtsbereich. Hauptsymptome sind eine Retro- bzw. Mikrogenie, eine isolierte Gaumenspalte des harten und weichen Gaumens sowie eine Glossoptose.

Man geht davon aus, dass etwa 1 von 8.500 bis 1 von 14.000 Neugeborenen pro Jahr von einer Pierre-Robin-Sequenz betroffen sind.

Man unterscheidet eine isolierte und eine syndromale Form der Pierre-Robin-Sequenz. Es sind insgesamt 34 Syndrome mit einer syndromalen Pierre-Robin-Sequenz assoziiert. Das häufigste Syndrom ist das Stickler-Syndrom. Mutationen auf den Chromosomen 2, 4, 1 oder 17 stehen in Verbindung mit den nicht-syndromalen Formen der Pierre-Robin-Sequenz.

Die Glossoptose kann zu einer akuten Atemnot und der Gefahr einer Aspiration führen. Die Pierre-Robin-Sequenz kann mit einer Intelligenzminderung assoziiert sein. Weitere mögliche Symptome sind an­ge­borene Herzfehler, Fehlbildungen der Extremitäten und eine Choanalatresie.

Hinweise auf eine Pierre-Robin-Sequenz können sich durch pränatale Ultraschalluntersuchungen ergeben, in denen bereits die Mikrogenie nachgewiesen werden kann. Wenn die Glossoptose so stark ausgeprägt ist, dass sie zu Schluckstörungen führt, kann ein Polyhydramnion vorliegen.

Wenn der Verdacht auf eine Pierre-Robin-Sequenz besteht, sollte den Patientinnen eine Untersuchung des Fruchtwassers angeboten werden. Für die postnatale Diagnostik existiert kein Goldstandard. Die Diagnostik umfasst unter anderem körperliche Untersuchungen, eine kontinuierliche Messung der Sauerstoffsättigung sowie eine Beurteilung der Gewichtszunahme anhand von Wachstumskurven.

Bei Kindern mit milden Symptomen ist in manchen Fällen eine konservative Behandlung ausreichend. Durch eine Bauch- und Seitenlage kann die Zunge nach vorne verlagert und somit eine Atemwegsobstruktion verbessert werden. Um die Atemwege offen zu halten, können auch nasopharyngeale Stents eingesetzt werden. In einigen Fällen ist eine nicht-invasive Beatmung und bei schwerer Atemnot eine Tracheotomie zur Atemsicherung notwendig. Die Kinder sollten bei der Nahrungsaufnahme beaufsichtigt werden. Eventuell ist das Legen einer nasogastralen Sonde notwendig.

Weitere chirurgische Eingriffe sind beispielsweise eine Distraktionsosteogenese des Unterkiefers oder das Vernähen der Zunge mit der Schleimhaut und dem Muskel der Unterlippe, um die Zunge in Position zu halten.

Die Lebenserwartung ist in der Regel normal.

• Pschyrembel - Robin-Syndrom, abgerufen am 31.01.2023
• Baxter et al. Pierre Robin Syndrome, StatPears, 2022