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Organoazidopathie

1 Definition

Unter dem Begriff Organoazidopathie versteht man eine Erkrankung, die auf einem gestörten Abbau von verzweigtkettigen Aminosäuren, mittelkettigen Fettsäuren und auf einem gestörten Harnstoffzyklus beruht und durch eine Anreicherung von organischen Säuren gekennzeichnet ist.

2 Epidemiologie

Die Häufigkeit liegt bei > 1: 6.000 Neugeborenen.

3 Pathogenese

Durch die Beeinträchtigung des Harnstoffzyklus und die Störung im Abbau von Aminosäuren und mittelkettigen Fettsäuren akkumulieren CoA-Derivate. Die Erkrankung führt zu einer Hyperammoniämie, einer Ketose, einer gestörten Glukoneogenese und zu einem sekundären Carnitinmangel durch die vermehrte Ausscheidung von Acylcarnitinen im Urin. Manchmal wird auch eine Hyperurikämie beobachtet.

Es entsteht eine Laktatazidose durch eine Hemmung von Carboxylasen. Die Akkumulation von organischen Säuren führt zur Schädigung des ZNS.

4 Formen

Es werden drei Formen unterschieden:

5 Klinik

Bei sieben von zehn Kindern treten die ersten Symptome im Neugeborenenalter auf. Die Erkrankung führt zu Trinkunlust, Erbrechen, Somnolenz, Muskelhypotonie und Apathie. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine metabolische Azidose.

Weiterhin werden eine Hypoglykämie, eine Leukozytopenie, eine Thrombozytopenie, eine Neutropenie und Elektrolytstörungen beobachtet. Je nach gestörtem Stoffwechselweg sind auch ein stechender Schweißgeruch und Krampfanfälle möglich.

Möglich sind ebenfalls erythematöse Veränderungen der Haut sowie eine Alopezie. Die Leukozytopenie begünstigt Infektionen mit Bakterien und Pilzen.

6 Diagnostik

Zu den wichtigsten Untersuchungen gehören eine Blutgasanalyse, die Analyse von Aminosäuren und Carbonsäuren im Urin sowie die Bestimmung der Konzentrationen von Elektrolyten, Laktat, Pyruvat, Alanin, Glucose und Ammoniak im Blut.

7 Therapie

Wenn der Verdacht auf eine Organoazidopathie besteht, dürfen keine Proteine zugeführt werden. Nach dem Überstehen der Azidose wird langsam wieder Milchnahrung zugeführt und die Eiweißtoleranz bestimmt. In einigen Fällen hilft die Gabe von Biotin, Vitamin B12, Carnitin und Vitamin B1. Eine Austauschtransfusion wird in schweren Fällen notwendig.

8 Prognose

Die Prognose hängt vom Beginn der Therapie und vom Stoffwechseldefekt ab. Sie ist jedoch eher ungünstig.

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