ISSVA-Klassifikation

Die Klassifikation gliedert sich in Gefäßtumoren (echte Neoplasien) und vaskuläre Malformationen, die im Rahmen der Gefäßreifung auftreten.

Die vaskulären Malformationen werden wie folgt eingeteilt:

• einfach
• kombinierte Gefäßmalformationen (mindestens 2 Malformationen in einer Läsion)
• vaskuläre Malformationen, benannt nach großen Gefäßen
• vaskuläre Malformationen, assoziiert mit anderen Anomalien

Darüber hinaus existieren unklassifizierbare vaskuläre Anomalien.

Kutane bzw. mukosale kapilläre Malformationen (CM) werden häufig auch als Feuermal, Naevus flammeus oder Portwein-Naevus bezeichnet. Sie sind seit Geburt bestehende Gefäßfehlbildungen, die auf einer dysplastischen Erweiterung von Kapillaren in der Dermis beruhen. Sie manifestieren sich als scharf begrenzte, fleckige oder flächenartige, meist im Hautniveau gelegene, hell- bis dunkelrote, z.T. bläuliche Flecken der Haut. Sie persistieren lebenslang und sind gelegentlich mit einer isolierten Hypertrophie der betroffenen Körperregion oder Extremität (CM-Hemihyperplasie-Syndrom) bzw. des darunterliegenden Weichteilgewebes assoziiert.

Kapilläre Malformationen im engeren Sinne müssen abgegrenzt werden vom Naevus simplex (Storchenbiss, Engelskuss), der Cutis marmorata teleangiectatica congenita sowie von teleangiektatischen kapillären Malformationen.

Kapilläre Malformationen werden nach ISSVA wie folgt eingeteilt:

• Naevus simplex (Storchenbiss, Engelskuss)
• kutane und/oder mukosale CM (Feuermal, Portweinfleck)
  • nicht-syndromale CM
  • CM mit Überwuchs von Knochen und/oder Weichteilgewebe (CM-Hemihyperplasie-Syndrom)
  • CM mit ZNS- und/oder okulären Anomalien (Sturge-Weber-Syndrom)
  • diffuse CM mit Überwuchs (DCMO)
• retikuläre CM
  • mit Mikrozephalie (MIC-CAP)
  • mit Megalenzephalie und Polymicrogyrie (MCAP)
• zusammen mit arteriovenöser Malformation (bei CM-AVM)
• Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC)
• Teleangiektasien: z.B. hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)
• Andere

Lymphatische Malformationen (LM) bestehen aus dysplastischen Lymphgefäßen und können z.T. zystische Raumfoderungen bilden. Sie manifestieren sich v.a. im Säuglings- und Kleinkindesalter als hautfarbene, weiche Schwellung. Prädilektionsstelle ist die Kopf-Hals-Region (67 %).

Beim Gorham-Sout-Syndrom ersetzt das Lymphgewebe das Knochengewebe. Bei der generalisierten lymphatischen Anomalie sind die Knochen ebenfalls betroffen, wenn auch nicht in gleichem Ausmaß. Bei der sogenannten Central Conducting Lymphatic Anomaly liegt eine Hypo- oder Aplasie von zentralen Lymphgefäßen vor, sodass es zu Beinödemen, exsudativer Enteropathie und serösen Ergüssen kommt.

Man unterscheidet zwischen folgenden Formen

• zystische LM: makrozystisch, mikrozystisch, gemischt
• generalisierte lymphatische Anomalie (GLA): inkl. kaposiforme Lymphangiomatose (KLA)
• LM bei Gorham-Stout-Syndrom
• tubuläre/kanalikuläre LM, Central Conducting Lymphatic Anomaly (CCLA)
• Acquired progressive lymphangioma (progressives Lymphangiom)
• primäres Lymphödem
  • Nonne-Milroy-Syndrom
  • primäres hereditäres Lymphödem
  • Lymphödem-Distichiasis-Syndrom
  • Hypotrichosis-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom (HLTS)
  • primäres Lymphödem mit Myelodysplasie (Emberger-Syndrom)
  • Hennekam-Syndrom
  • MLCRD-Syndrom
  • Lymphödem-Choanalatresie-Syndrom
• Andere

Venöse Malformationen sind angeborene Gefäßfehlbildungen mit unreifen, venösen Gefäßanlagen in Form eines schwammartigen oder tubulären Geflechts. Sie manifestieren sich z.B. durch bläulich durch die Haut durchschimmernde Läsionen, können jedoch auch in Organen auftreten. Sie durchziehen oft zahlreiche Gewebeschichten und führen zu variablen Symptomen. Aufgrund von rezidivierenden Thrombophlebitiden kommt es oft zu Schmerzen und funktionellen Einschränkungen.

Venöse Malformationen (VM) werden wie folgt unterteilt:

• (common) venöse Malformation
• familiäre mukokutane VM (VMCM)
• Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom (Bean-Syndrom)
• Glomuvenöse Malformation (GVM)
• Zerebrale kavernöse Malformation (CCM)
• familiäre intraossäre vaskuläre Malformation (VMOS)
• verruköse venöse Malformation (verruköses Hämangiom)
• Andere

Arteriovenöse Malformationen (AVM) bestehen aus einem fehlgebildeten Gefäßareal in Form von multiplen netzartigen arteriovenösen Shunts ("Nidus"). Man unterscheidet zwischen:

• sporadischer AVM
• AVM bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT)
• AVM mit kapillärer Malformation (CM-AVM)
• anderen Formen

Arteriovenöse Fisteln (AVF) bestehen aus einer direkten arteriovenösen Shuntverbindung und stellen die einfachste Form einer AVM dar. Sie werden weiter differenziert in:

• sporadische AVF
• AVF bei HHT
• AVF bei CM-AVM
• andere Formen

• CM + VM (CVM): Kapillär-venöse Malformation
• CM + LM (CLM): Kapillär-lymphatische Malformation
• CM + AVM (CAVM): Kapillär-arteriovenöse Malformation
• LM + VM (LVM): Lymphatisch-venöse Malformation
• CM + LM + VM (CLVM): Kapillär-lymphatisch-venöse Malformation
• CM + LM + AVM (CLAVM): Kapillär-lymphatische-arteriovenöse Malformation
• CM + VM + AVM (CVAVM): Kapillär-venöse-arteriovenöse Malformation
• CM + LM + VM + AVM (CLVAVM): Kapillär-lymphatisch-venöse-arteriovenöse Malformation

Unter dem Begriff "vaskuläre Malformationen benannt nach großen Gefäßen" werden in der ISSVA-Klassifikation Fehlbildungen von Gefäßen zusammengefasst, die bereits weitgehend ausgereift und oftmals tubulär vergrößert sind. Ein Beispiel ist die Marginalvene beim Klippel-Trénaunay-Syndrom.

• Klippel-Trénaunay-Syndrom: CM + VM +/- LM + Extremitätengroßwuchs
• Parkes-Weber-Syndrom: CM + AVF + Extremitätengroßwuchs
• Servelle-Martorell-Syndrom: VM Extremität + Knochen + Extremitätenkleinwuchs
• Sturge-Weber-Syndrom: faziale + leptomeningeale CM, okuläre Anomalie +/- Großwuchs von Knochen- oder Weichteilgewebe
• CM-Hemihyperplasie-Syndrom (DCMI): CM Extremität + kongenitaler nicht progressiver Extremitätengroßwuchs
• Maffucci-Syndrom: VM +/- Spindelzellhämangiom + Enchondrom
• MIC-CAP: CM + Mikrozephalie
• MCAP: Megalenzephalie + Polymikrogyrie
• CLOVES-Syndrom: LM + VM + CM +/- AVM + ossäre + Gewebehyperplasie
• Proteus-Syndrom: CM + VM und/oder LM + asymmetrischer, progredienter somatischer Großwuchs
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom: AVM + VM + Makrozephalie + Fettgewebshyperplasie
• CLAPO-Syndrom: CM + LM + Asymmetrie Gesicht und Extremitäten + Überwuchs

• intramuskuläres Hämangiom
• Angiokeratom
• sinusoidales Hämangiom
• akraler arteriovenöser Tumor
• Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom (MLT)
• PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom
• Fibro-adipöse-vaskuläre-Anomalie (FAVA)