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Proteus-Syndrom

1 Definition

Das Proteus-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sich anfangs durch einen regionalen Riesenwuchs und im weiteren Verlauf durch die Ausbildung multipler Tumore kennzeichnet. Aufgrund der individuell sehr unterschiedlichen Ausprägung und der großen Bandbreite an Symptomen ist die Diagnosestellung schwierig.

2 Geschichte

Die Erstbeschreibung der Symptomkomplexes erfolgte 1979 durch den britischen Mediziner Michael Cohen. Der Begriff "Proteus-Syndrom" wurde erst einige Jahre später durch den deutschen Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann geprägt. Proteus ist der griechische Meeresgott, der Sagen zufolge seine äußere Gestalt verändern konnte - eine Anspielung auf die große Bandbreite an möglichen äußerlichen Symptomen der Erkrankung.

3 Epidemiologie

Die Erkrankung ist sehr selten. Seit der Entdeckung des Krankheitsbildes wurden lediglich rund 200 Fälle dokumentiert. Da die genetische Ursache bis heute noch nicht eindeutig bewiesen ist, könnten sich darunter aber einige Fehldiagnosen befinden.

4 Ursache

Als sicher gilt bisher lediglich, dass das Syndrom genetisch determiniert ist. Den auslösenden Genort konnte man bisher noch nicht identifizieren. Es verdichten sich Hinweise darauf, dass eine Anomalie auf Chromosom 16 krankheitsauslösend ist. Diskutiert wird auch eine Mutation des PTEN-Gens auf Chromosom 10. 2011 konnte außerdem nachgewiesen werden, dass rund 90 % der untersuchten Betroffenen eine Punktmutation auf dem AKT1-Gen besitzen. Diese Mutation gilt als ursächlich für den bereits frühkindlich auftretenden Riesenwuchs.

5 Symptome

Während die betroffenen Säuglinge zum Zeitpunkt der Geburt noch ohne phänotypische Veränderungen sind, entwickelt sich bereits in jungen Jahren ein deutliche Riesenwuchs von Knochen, Haut, Fettgewebe, und Muskulatur. Auch die Gefäßsysteme von Blut und Lymphe sind in der Regel mit betroffen. Mit Fortschreiten der Erkrankung kommt es neben dem überdimensionalem Wachstum zur Bildung multipler Tumore, besonders am Schädel und den Extremitäten. Missbildungen der Blutgefäße führen nicht selten zu Lungenembolien oder tiefen Venenthrombosen - eine der häufigsten Todesursachen beim Proteus-Syndrom.

Da die viel zu groß gewachsenen Extremitäten auch ein erhöhtes Gewicht aufweisen, sind häufig Knochen- und Muskelschmerzen zu beobachten. Sekundäre Schäden am ZNS können zu entsprechenden kognitiven und neurologischen Störungen führen. Von Patient zu Patient kann die Intensität bzw. Bandbreite der Symptomatik stark variieren. Alle Betroffenen haben ein erhöhtes Risiko für die Ausbildung bestimmter weiterer Raumforderungen, z.B. Hodentumore oder Meningeome. Durch die teilweise massiven Missbildungen ziehen sich die Betroffenen zurück, was zahlreiche psychologische Folgen haben kann.

6 Diagnose

Die Diagnostik ist aufgrund der massiven individuellen Unterschiede und der großen Bandbreite an Veränderungen schwierig. Erschwerend kommt die bislang noch nicht identifizierte genetische Komponente hinzu, sodass keine Möglichkeit eines molekularbiologischen Nachweises besteht. Die Diagnose erfolgt somit ausschließlich anhand der klinischen Symptomatik.

7 Therapie

Es existiert keine kurative Behandlungsmöglichkeit. Lediglich eine symptomatische Therapie ist möglich. Neueste Forschungen deuten darauf hin, dass der Wirkstoff Rapamycin den Verlauf der Erkrankung verlangsamen kann.

Fachgebiete: Humangenetik

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