Hyperekplexie

Abnorme Schreckreaktionen werden in Hyperekplexie, reizinduzierte Schreckphänomene (z. B. Startle-Epilepsie, Myoklonus-Syndrome, paroxysmale Dyskinesien) und neuropsychiatrische Schrecksyndrome (z. B. kulturgebundene Sprungreaktionen, Tics, Angststörungen, PTBS) eingeteilt. Die Hyperekplexie ist die typische Form einer krankhaft verstärkten, nicht habituierenden Schreckreaktion mit neurobiologischer Grundlage.

Die Hyperekplexie umfasst drei klinische Hauptformen:

• Hereditäre Hyperekplexie: Störung der glycinergen Hemmung im Hirnstamm und Rückenmark, oft positive Familienanamnese
• Sporadische Hyperekplexie: ohne Familienanamnese oder gesicherte genetische Ursache
• Symptomatische Hyperekplexie: sekundär bei strukturellen, entzündlichen, degenerativen oder paraneoplastischen ZNS-Erkrankungen

Ursächlich ist eine Störung der inhibitorischen Signalübertragung im Hirnstamm und Rückenmark. Defekte von Glycinrezeptoren, Transport- und Ankerproteinen führen zu einer verminderten inhibitorischen Kontrolle motorischer Netzwerke und damit zu einer gesteigerten neuronalen Erregbarkeit.

Leitsymptome

• Nicht habituierende, überschießende Schreckreaktion
• Generalisierte Muskelsteife bei erhaltener Bewusstseinslage
• Stürze ohne Schutzreaktion („Stürzen wie ein Brett“)
• Persistierender Kopfrückziehreflex bei wiederholtem Antippen im Gesichtsbereich
• Ansprechen auf Clonazepam.

Klinische Ausprägung

• Major-Form: generalisierte Hypertonie unmittelbar nach Geburt („stiff baby“) und ausgeprägte Steifeepisoden nach Schreckreiz
• Minor-Form: vorwiegend Schreckreaktion ohne anhaltende generalisierte Steife, meist milderer Verlauf

Die Diagnose ist primär klinisch. Ergänzend kommen folgende Untersuchungen zum Einsatz:

• genetische Diagnostik (z. B. NGS‑Panel, Exomsequenzierung)
• EEG zur Abgrenzung epileptischer Anfälle
• EMG mit Nachweis einer verlängerten Startle‑Antwort
• Bildgebung (MRT) bei Verdacht auf symptomatische Ursachen

• Startle-Epilepsie
• Myoklonus-Syndrome
• Stiff-Person-Spektrum
• Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
• Strychnin-Intoxikation
• Tetanus
• Neuropsychiatrische/funktionelle Störungen

Die Hyperekplexie ist eine gut behandelbare Erkrankung. Ziel der Therapie ist die Reduktion von Steifeepisoden, Stürzen und (im Säuglingsalter) die Vermeidung von Apnoen.

Akutmaßnahme

Vigevano-Manöver: kräftige Beugung von Kopf und Extremitäten zum Rumpf während einer Steifeepisode. Das Manöver ist besonders bei Neugeborenen und Säuglingen zur Unterbrechung der Attacke und zur Apnoeprophylaxe effektiv.

Dauertherapie

Clonazepam ist Mittel der Wahl:

• Säuglinge/Kinder: ca. 0,01 - 0,1 mg/kg/Tag
• Erwachsene: individuell titriert

Hinweis: Diese Dosierungsangaben können Fehler enthalten. Ausschlaggebend ist die Dosierungsempfehlung in der Herstellerinformation.

Alternativ oder additiv können in Einzelfällen weitere Benzodiazepine oder antiepileptische Substanzen eingesetzt werden.

Begleitmaßnahmen

• Sturzprophylaxe und Anpassung der Umgebung
• Physiotherapie zur Verbesserung von Gang und Haltung
• Schulung von Angehörigen und Betreuungspersonen

Bei symptomatischer Hyperekplexie steht zusätzlich die Behandlung der zugrunde liegenden ZNS-Erkrankung im Vordergrund.

Die Prognose ist bei hereditärer und sporadischer Hyperekplexie meist günstig. Die generalisierte Steife nimmt im Verlauf häufig ab, während die Schreckhaftigkeit persistieren kann. Unter adäquater Therapie ist die Symptomatik oft gut kontrollierbar. Bei symptomatischen Formen richtet sich die Prognose nach der zugrunde liegenden ZNS‑Erkrankung.

• Saini und Pandey, Hyperekplexia and other startle syndromes., Journal of the Neurological Sciences, 2020
• Zhan et al., Advances in hyperekplexia and other startle syndromes., Neurological Sciences, 2021