Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind auf der Suche nach Schnee in Richtung Nordpol gefahren. Deswegen steht das Flexikon vom 14.12. bis 10.01.2019 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 10. Januar könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Zeit mit der Familie! Wir wünschen euch fröhliche Feiertage!

Bis bald
Euer Flexikon-Team

Konnatale Hyperekplexie

Englisch: Stiff-Baby-Syndrom

1 Definition

Die konnatale Hyperekplexie ist eine sehr selten vorkommende, genetische Erkrankung. mit vorwiegend neurologischer Symptomatik. Besonders charakteristisch ist eine andauernde oder anfallsartig auftretende Überspannung der Muskulatur. Krampfanfälle kommen ebenfalls häufig vor. In der Regel sind Kinder betroffen. Eine frühzeitige Diagnose und die Einleitung einer entsprechenden Therapie begünstigen die Prognose.

ICD10-Code: G25.8

2 Geschichte

Das neurologische Störungsbild wurde zum ersten Mal im Jahr 1958 beschrieben.

3 Genetik

Anders als bei den meisten Erbkrankheiten kann die konnatale Hyperekplexie auf zweierlei Arten vererbt werden: Entweder erfolgt die Weitergabe auf autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Ursache der klinischen Symptomatik ist eine weitreichende Mutation des für den Glyzin-Rezeptor (GLR) codierenden Gens. Das im Bereich 4q31-3 und 5q32-35 lokalisierte Gen ist so verändert, dass sowohl die Alpha-Untereinheit (GLRA1), als auch die Beta-Untereinheit (GLRB) des Rezeptors fehlerhaft sind.

4 Symptome

Sofort nach der Geburt zeigt sich eine am ganzen Körper vorherrschende Hypertonie der Skelettmuskulatur. Parallel zeigt sich ein deutlich verstärkter Moro-Reflex. Bestimmte Reize mechanischer oder akustischer Natur führen zu lebensbedrohlichen Verkrampfungen. Besonders die daraus resultierende Atemnot ist bedrohlich.

5 Diagnose

Die Diagnose kann klinisch anhand der Symptome gestellt werden. Die Bestätigung erfolgt durch Genanalyse.

6 Therapie

Fachgebiete: Kinderheilkunde

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