Konnatale Hyperekplexie
Englisch: Stiff-Baby-Syndrom
1. Definition
Die konnatale Hyperekplexie ist eine sehr selten vorkommende, genetische Erkrankung mit vorwiegend neurologischer Symptomatik. Charakteristisch ist eine andauernde oder anfallsartig auftretende Überspannung der Muskulatur. Krampfanfälle kommen ebenfalls häufig vor. In der Regel sind Kinder betroffen.
ICD10-Code: G25.8
2. Geschichte
Das neurologische Störungsbild wurde zum ersten Mal im Jahr 1958 beschrieben.
3. Genetik
Der Erbgang ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Ursache der klinischen Symptomatik ist eine weitreichende Mutation der Gene, die für den inhibitorischen Glyzin-Rezeptor (GLR) kodieren. Die im Bereich 4q31-3 und 5q32-35 lokalisierten Gene sind so verändert, dass sowohl die Alpha-Untereinheit (GLRA1), als auch die Beta-Untereinheit (GLRB) des Rezeptors fehlerhaft sind.
4. Symptome
Sofort nach der Geburt zeigt sich eine am ganzen Körper vorherrschende Hypertonie der Skelettmuskulatur. Parallel zeigt sich ein deutlich verstärkter Moro-Reflex. Bestimmte Reize mechanischer oder akustischer Natur führen zu lebensbedrohlichen Verkrampfungen. Besonders die daraus resultierende Atemnot ist bedrohlich.
5. Diagnose
Die Diagnose kann klinisch anhand der Symptome gestellt werden. Die Bestätigung erfolgt durch Genanalyse.
6. Therapie
- Clonazepam
- klassische Antiepileptika verschlimmern die Symptomatik