Erythromelalgie

Die Erythromelalgie wird in primäre und sekundäre Formen unterschieden:^[1][2]

Bei der primären Erythromelalgie handelt es sich um eine idiopathische oder vererbte Störung. Sie wird teilweise auch als Aspirin-resistente Erythromelalgie unbekannter Herkunft bezeichnet.

• Erythromelalgie in Assoziation mit Thrombozythämie: reagiert auf Aspirin
• Sekundäre Erythromelalgie: tritt im Rahmen von degenerativen oder entzündlichen Krankheiten der Gefäße auf (z.B. arterielle Verschlusskrankheit)

Bei der Erythromelalgie handelt es sich um eine seltene Erkrankung. Die primäre Form tritt i.d.R. in den ersten zwei Lebensdekaden auf, wohingegen die sekundäre Erkrankung ein mittleres Manifestationsalter von ca. 49 Jahren hat.

Die Inzidenz der primären Erythromelalgie wird auf 0,25 bis 2 pro 100.000 pro Jahr geschätzt.^[2]

Die primäre Erythromelalgie kann idiopathisch oder vererbt sein. Die vererbte Form folgt einem autosomal-dominanten Erbgang und wird meist durch eine Gain-of-Function-Mutation in den Genen SCN9A, SCN10A oder SCN11A verursacht, die für die neuronalen Natriumkanäle Na_V1.7, Na_V1.8 bzw. Na_V1.9 kodieren.^[3] Die Mutationen erzeugen eine Übererregbarkeit nozizeptiver Fasern. Die primäre Form wird durch Wärme und körperliche Belastung provoziert.

Erythromelalgie bei Thrombozythämie tritt in Verbindung mit Thrombozytose und Polycythaemia vera auf. Bei der Polycythaemia vera zeigt sich eine Erythromelalgie bei etwa 5 % der Betroffenen und spricht typischerweise rasch auf Acetylsalicylsäure an.^[4]

Die häufigsten Ursachen für die sekundäre Erythromelalgie, die im Rahmen von verschiedenen Krankheiten der Gefäße auftritt, sind vor allem myeloproliferative Erkrankungen und Autoimmunerkrankungen. Darüber hinaus kann die Einnahme verschiedener Medikamente (z.B. Bromocriptin und Nifedipin) eine sekundäre Erythromelalgie bedingen.

Klinisch zeigt sich eine anfallsartige ödematöse, rötliche Schwellung der Hände oder Füße nach Wärmeexposition, wobei die auslösende Temperatur sich zwischen Betroffenen unterscheiden kann. Die Symptome treten häufig an beiden Händen bzw. beiden Füßen auf und können durch die Applikation von Kälte gebessert werden. Zwischen den Anfällen sind die betroffenen Hautareale meist beschwerdefrei. Bei einem Teil der Patienten treten in den anfallsfreien Intervallen eine Akrozyanose und/oder ein Raynaud-Syndrom auf.^[3]

Die Diagnose der Erythromelalgie umfasst u.a. eine gründliche klinische Untersuchung und Anamnese. Die vom Patienten beschriebenen Symptome sind charakteristisch für die Erkrankung. Ein Anfall wird in der Regel durch eine Erwärmung auf 32 bis 37 °Celsius oder durch Bewegung ausgelöst und durch Kühlung gelindert.

Zusätzlich sollte zwischen einer primären und sekundären Erythromelalgie unterschieden werden und z.B. nach einer Thrombozythämie sowie degenerativen und entzündlichen Gefäßerkrankungen gesucht werden. Molekulargenetische und serologische Untersuchungen können bei der Differenzierung unterstützend eingesetzt werden.

Die Therapie erfolgt symptomorientiert und schrittweise.^[3] Bei der primären Erythromelalgie kommen u.a. Natriumkanalblocker (z.B. Mexiletin, Carbamazepin), Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer, trizyklische Antidepressiva, Prostaglandine und Calcium-Antagonisten zum Einsatz. Ergänzend werden topische Maßnahmen (z.B. Lidocain) und Kühlung genutzt.

Bei den sekundären Formen ist die Behandlung der Grunderkrankung obligat. Die mit myeloproliferativen Erkrankungen assoziierte Erythromelalgie spricht meist rasch auf Acetylsalicylsäure an.

Die Prognose hängt maßgeblich von der zugrunde liegenden Ursache sowie davon ab, wie gut Betroffene und Angehörige mit der Erkrankung umgehen können. Bei der primären Form ist der Verlauf häufig chronisch und therapierefraktär.^[3]