Nav1.7
Synonyme: spannungsgesteuerter Natriumkanal 1.7, SCN9A
Englisch: voltage-gated sodium channel 1.7
Definition
Nav1.7 ist ein spannungsgesteuerter Natriumkanal, der in peripheren sensorischen Neuronen exprimiert wird und eine Schlüsselrolle in der Schmerzwahrnehmung spielt. Er reguliert die Erregbarkeit nozizeptiver Neuronen und beeinflusst die Weiterleitung von Schmerzsignalen.
Genetik
NaV1.7 wird durch das Gen SCN9A auf Chromosom 2 am Genlokus 2q24.3 kodiert.
Funktion
NaV1.7 hat eine niedrige Aktivierungsschwelle und verstärkt schwache sensorische Reize, was ihn besonders wichtig für die Schmerzentstehung macht. Er trägt zur Generierung und Verstärkung von Aktionspotenzialen in sensorischen Neuronen bei.
Klinische Bedeutung
Mutationen im zugehörigen Gen SCN9A führen zu verschiedenen Schmerzsyndromen:
- Gain-of-Function-Mutationen: Verursachen Erkrankungen wie primäre Erythromelalgie oder paroxysmale extreme Schmerzstörung (PEPD) mit übersteigerter Schmerzempfindung.
- Loss-of-Function-Mutationen: Führen zu angeborener Schmerzlosigkeit, da Schmerzsignale nicht weitergeleitet werden.
Therapeutische Relevanz
NaV1.7 ist ein vielversprechendes Ziel für neue Schmerzmedikamente. Inhibitoren, die gezielt diesen Kanal blockieren, könnten zur Entwicklung von effektiven Analgetika ohne zentrale Nebenwirkungen führen.