Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom
nach Paul Bonnet (1884 bis 1959), französischer Ophthalmologe
Synonyme: Bonnet-Dechaume-Syndrom, kongenitales retinozephalofaziales vaskuläres Malformations-Syndrom, CRC-Syndrom, Wyburn-Mason-Syndrom,Neuroretinoangiomatosis
Englisch: Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome, neuroretinal angiomatosis
Definition
Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist eine extrem selten auftretende, angeborene Krankheit, die durch eine Entwicklungsstörung während der Embryogenese hervorgerufen wird. Charakteristisch sind Veränderungen des Gesichts, Missbildungen von Kopf- und Hirngefäßen, sowie Abnormalitäten der retinalen Blutgefäße. Eine Einordnung des Syndroms ist schwierig; meist wird die Erkrankung den neurokutanen Syndromen zugeordnet.
Verbreitung
Genaue Zahlen liegen derzeit nicht vor; Ende des letzten Jahrzehntes (2009) waren weltweit 132 Fälle des Syndroms bekannt. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.
Pathophysiologie
Die Gefäßmissbildungen stellen sich als pathologische Shunts zwischen dem Arterien- und Venensystem dar. Beim Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom finden sich zahlreiche sogenannnte Rankenangiome und arteriovenöse Aneurysmen im Bereich der Retina und im ZNS, besonders im Mesencephalon.
Eine Folge der zahlreichen Aneurysmen ist die permanente Durchmischung von oxygeniertem und desoxygeniertem Blut. Weiterhin besteht eine unphysiologische Verbindung zwischen dem Niederdruck- und dem Hochdrucksystem des Blutkreislaufes. Durch den unnatürlichen Druckgradienten kommt es zu permanenten Schädigungen, Stenosen und Veränderungen der Blutgefäße.
Ursache
Dem Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom liegt eine Entwicklungsstörung in der 7. Schwangerschaftswoche zugrunde. Die Ursache für die Anomalität ist bis heute unbekannt.
Symptome
- Veränderungen im Gesicht in Form von unnatürlich hervorgetretenen Blutgefäßen.
- Nystagmus
- Glaukom
- Epistaxis
- Exophthalmus (meistens einseitig)
- Netzhautblutungen
- Glaskörperblutungen
- Epilepsie
- Hirnblutung
Die intraokulären Blutungen führen auf Dauer zur Erblindung. Die intrakraniellen Gefäßmissbildungen im Bereich des oberen Mesencephalons führen zu Hirnnervenausfällen; betroffen sind vor allem der Nervus oculomotorius, der Nervus abducens und der Nervus facialis (Fazialisparese).
Gelegentlich geht das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom mit Pyramidenbahnzeichen und Fehlbildungen von Schädel (Turmschädel) und Linse (Cataracta congenita) einher.
Therapie
- Chirurgische Behandlung der Gefäßmissbildungen
- Laserkoagulation
- Embolisation