Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom

(Weitergeleitet von Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie)

1 Definition

Das Tricho-rhino-phalangeale Syndrom, kurz TRPS, ist eine seltene genetisch bedingte, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Symptomen einhergeht.

2 Einteilung

Derzeit (2016) werden drei Formen unterschieden:

  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I (TRPS I)
  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ II (TRPS II), auch Langer-Giedion-Syndrom genannt
  • Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ III (TRPS III)

3 Symptome

Allen drei Typen sind die folgenden, namensgebenden, klinischen Zeichen gemein:

Darüber hinaus sind die drei Krankheitsbilder sehr komplex und betreffen eine ganze Reihe von Organen und Geweben. Die Ausprägung der Merkmale ist sehr variabel.

Über die drei genannten gemeinsamen Symptome können dabei folgende Veränderungen auftreten:

Die Hauptunterschiede zwischen TRPS Typ I und III betreffen den Grad der Brachydaktylie und den Kleinwuchs. Beides ist beim TRPS III stärker ausgeprägt. Patienten mit Typ II haben zusätzlich zu den generellen Zeichen des TRPS multiple kartilaginäre Exostosen, die auch als eigenständiges Krankheitsbild auftreten. Die Unterschiede der drei Typen lassen sich am besten an Röntgenaufnahmen der Hände feststellen.

4 Genetik

Bekannt ist, dass das Tricho-rhino-phalangeale Syndrom auf Mutationen in mindestens zwei Genen (EXT1 und TRPS1) beruht, die auf Chromosom 8 lokalisiert sind. Vermutet wird aber, dass weitere Mutationen in anderen Genen eine Rolle spielen können. Die Ätiologie der Erkrankung ist darüber hinaus unklar.

Fachgebiete: Orthopädie

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

2 Wertungen (2.5 ø)

2.096 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: