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Langer-Giedion-Syndrom

Synonyme: Alecalo-Syndrom, tricho-rhino-phangeales Syndrom Typ 2, Monosomie 8q24.1, multiple kartilaginäre Exostosen - periphere Dysostose

1 Definition

Das Langer-Giedion-Syndrom ist eine sehr seltenes, autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das vor allem das Gesicht und die Extremitäten betrifft.

siehe Hauptartikel: Tricho-rhino-phalangeales Syndrom

2 Ätiologie

Das Langer-Giedion-Syndrom entsteht durch Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q23.3-q24.13 mit Verlust von mindestens 2 Genen:

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, wobei die meisten Mutationen de novo entstehen.

3 Symptome

Das Langer-Giedion-Syndrom ist u.a. durch folgende Symptome charakterisiert:

4 Differenzialdiagnose

5 Therapie

Bisher (2021) existiert keine kausale Therapie des Langer-Giedion-Syndroms. Die Beschwerden werden symptomatisch behandelt.

Diese Seite wurde zuletzt am 8. Juli 2021 um 18:31 Uhr bearbeitet.

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