Pachydermoperiostose

Synonym: Touraine-Solente-Golé-Syndrom
Englisch: pachydermoperiostosis

Definition

Die Pachydermoperiostose, kurz PDP, ist eine seltene angeborene Erkrankung, die in erster Linie durch eine subperiostale Knochenneubildung, Trommelschlägelfinger und eine Pachydermie gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine primäre hypertrophe Osteoarthropathie.

Epidemiologie

Die genaue Prävalenz der Pachydermoperiostose ist derzeit (2022) noch nicht bekannt. Die Erkrankung kommt vorwiegend beim männlichen Geschlecht vor (Männer : Frauen = 7:1).

Genetik

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Es sind jedoch auch heterozygote Anlageträger bekannt, die klinische Symptome aufweisen. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 an Genlokus 4q33 bis 4q44. Das HPGD-Gen kodiert für die 15-Hydroxy-Prostaglandin-Dehydrogenase, die eine wichtige Rolle beim Prostaglandin-Abbau spielt.

Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel in der Kindheit oder in der Adoleszenz und zeigt einen progredienten Verlauf. Nach 5 bis 20 Jahren schreitet die Pachydermoperiostose in der Regel nur noch sehr langsam fort oder sistiert komplett.

Klinisch präsentiert sich die Erkrankung durch folgende Symptome:

Trommelschlägelfinger und Uhrglasnägel
Periostose und diffuse Osteosklerose mit Verknöcherung der Bänder
Dermatologische Symptome:
- Pachydermie
- Ödeme
- Hyperhidrose
- Seborrhoe
- Cutis verticis gyrata
- Verdickte und gefurchte Gesichtsstrukturen
Rheumatologische Symptome:

Manche der Patienten weisen neurologische Symptome auf. In der Neugeborenenperiode kann sich eine Pachydermoperiostose durch einen offenen Ductus arteriosus Botalli und einen späten Verschluss der Fontanelle äußern.

Diagnostik

Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome und durch verschiedene bildgebende Verfahren (z.B. Röntgen, Szintigraphie) gestellt. Charakteristische radiologische Befunde sind eine diaphysäre Periostose und eine Akroosteolyse. Bei Patienten, die eine homozygote Mutation im HPGD-Gen aufweisen, sind zudem chronisch erhöhte Spiegel von Prostaglandin E2 nachweisbar.

Differentialdiagnosen

Mögliche Differentialdiagnosen einer Pachydermoperiostose sind beispielsweise:

SAPHO-Syndrom
Camurati-Engelmann-Syndrom
Hypertrophe Osteoarthropathie

Therapie

Zur Behandlung der dermatologischen Symptome werden systemische Retinoide eingesetzt. Die rheumatologischen Symptome werden durch die Gabe von Glukokortikoiden, Antiphlogistika oder Colchicin therapiert.

Prognose

Die Pachydermoperiostose verläuft bei männlichen Patienten insgesamt schwerer als bei weiblichen.

Quellen

Orphanet - Pachydermoperiostose, abgerufen am 09.05.2022
Pschyrembel -Pachydermoperiostose, abgerufen am 09.05.2022