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Camurati-Engelmann-Syndrom

Synonyme: Engelmann-Syndrom, Osteopathia hyperostotica multiplex infantilis, progressive diaphysäre Dysplasie Typ 1
Englisch: progressive diaphyseal dysplasia, Camurati-Engelmann disease

1 Definition

Das Camurati-Engelmann-Syndrom ist eine genetisch bedingte Knochenerkrankung, deren Hauptmerkmale eine zunehmende Verhärtung (Sklerosierung), eine Hypertrophie und eine Stabilitätsabnahme der Knochen ist.

2 Ätiopathogenese

Ursache des Camurati-Engelmann-Syndroms ist eine Mutation des TGFB1-Gens auf Chromosom 19 (Genlocus 19q13.1-13.3). Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, jedoch sind auch sporadische Fälle bekannt.

Direkte Folge der Punktmutation ist eine strukturelle Schädigung des Transforming Growth Factor (TGF β1). Hier liegt die Beta-1-Kette des Moleküls fehlerhaft vor. Da TGF essentiell für die Formung der Knochen ist, kommt es zu den genannten Anomalien der Knochen. Nicht jeder Träger der Mutation entwickelt auch die Erkrankung.

3 Symptome

4 Diagnose

  • Röntgenuntersuchung: Hierbei zeigen sich im Röntgenbild die für die Krankheit typischen Hyperostosen. Gleichzeitig ist meistens eine Erweiterung der Markhöhlen auffallend.

5 Therapie

Die einzige Möglichkeit zur Linderung der Symptome besteht in der regelmäßigen Gabe von Kortison, mit der Gefahr eines Morbus Cushing.

Diese Seite wurde zuletzt am 1. November 2021 um 21:27 Uhr bearbeitet.

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